Terapia genica e SMA: Zolgensma approvata dalla Commissione Europea

Dopo il Giappone, anche l’Europa ha preso una decisione in merito a Zolgensma, una nuova terapia genica per SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Di fatto, ieri (19 maggio 2020), la Commissione Europea ha concesso l’approvazione condizionale per la nuova terapia genica su SMA.

Nuova terapia genica e SMA: chi saranno i beneficiari?

Come spiega una nota di Famiglie SMA, il trattamento riguarda “pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1, oppure di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2”.

In linea generale, la nuova terapia coinvolge “neonati e bambini con Atrofia Muscolare Spinale fino a 21 kg di peso, secondo la posologia approvata”.

Come funziona la nuova terapia genica per SMA?

Il nuovo trattamento approvato dalla Commissione Europea viene somministrato “un’unica volta nella vita del paziente“. Nel dettaglio, è stata pensata per “affrontare la causa genetica della malattia sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante”.

La somministrazione avviene “in un’unica infusione per via endovenosa”. In questo modo, Zolgensma “inserisce una nuova copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule del paziente, arrestando in tal modo la progressione della malattia”.

dottore parla con bambino affetto da SMA

AveXis: “Svolta significativa per la comunità della SMA”

Anche AveXis, la società del gruppo Novartis che ha sviluppato il nuovo trattamento per per SMA Zolgensma, festeggia il risultato. “L’approvazione da parte della Commissione Europea rappresenta una svolta significativa per la comunità della SMA e sottolinea ulteriormente il sostanziale valore clinico dell’unica terapia genica disponibile”, ha dichiarato Dave Lennon, presidente della società.

Al momento, vi sono “percorsi di accesso in Francia e in Germania”. Inoltre, come spiega Lennon, “abbiamo incontrato più di 100 organizzazione e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso ‘Day One‘, volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell’ambito dei quadri di prezzo e rimborsi locali”.

Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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