In Italia arriva la prima terapia genica contro l’emofilia. Ci troviamo a Milano, precisamente al Policlinico, dove, a inizio dicembre 2019, un paziente con emofilia A grave è stato sottoposto a un trattamento sperimentale pensato per questa malattia rara.
Terapia genica Emofilia: in cosa consiste la sperimentazione
L’Emofilia è una patologia di origine genetica che rende difficoltosa la coagulazione del sangue. Per le forme più serie, spiega una nota del Policlinico, il trattamento può richiedere “anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita”. Grazie a questa nuova terapia genica, però, il paziente “potrà evitarle per diverse anni”.
In particolare, il trattamento in questione “sfrutta dei virus inattivati (ovvero resi innocui) come trasportatori di DNA”. In questo modo, vanno “a ‘correggere’ un difetto genetico. Dato che nell’emofilia il DNA del paziente ha degli ‘errori’ che impediscono di produrre nel modo giusto i fattori necessari alla coagulazione, la terapia genica fa in modo di inserire nel paziente il DNA corretto“. Così facendo, la funzionalità dei fattori VIII e IX è ripristinata. È la prima volta che tale trattamento è impiegato sull’emofilia.
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Terapia genica per Emofilia A: “La più innovativa”
Secondo Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico, siamo di fronte alla “terapia più innovativa” degli ultimi 10 anni. Di fatto, i risultati degli studi hanno evidenziato che, grazie a questa terapia, un paziente con emofilia grave può raggiungere valori vitali nella norma e “per lunghi periodi di tempo”.
Gli fa eco Flora Peyvandi, responsabile dello studio clinico: “Il primo paziente è stato trattato a inizio novembre. Oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema”.
Infine, Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico, spiega che “questo trattamento è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti”. Non solo, “a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi”. Un primato italiano che sicuramente avrà delle ripercussioni importanti nel campo delle malattie rare.
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