Nuova importante scoperta dal mondo delle Malattie Rare. Durante la prima settimana di maggio 2020, infatti, alcuni ricercatori hanno individuato un nuovo gene la cui mutazione dà origine a una malattia rara identificata con un grave difetto del metabolismo.
Il risultato porta la firma dell’Ospedle Pediatrico Bambino Gesù, del Policlinico Universitario di Messina e di altri istituti in USA, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. L’autorevole rivista scientifica Brain ha pubblicato la ricerca.
Malattie Rare: ecco il gene che identifica la nuova patologia
Da questo momento, quindi, le Malattie Rare aumentano di numero. In particolare, il nuovo gene scoperto dà vita a una nuova patologia che è riscontrata solo su 7 casi noti al mondo. Il gene in questione è stato ribattezzato GALNT2, e dunque la malattia rara ha preso il nome di GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG).
In merito alla sindrome, come spiega la nota dell’Ospedale Bambin Gesù, sappiamo che è di tipo congenita a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. In pratica, entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato.
“GLANT2-CDG – si legge – fa parte di un gruppo più ampio di malattie rare denominate disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) che comportano difetti congeniti del metabolismo caratterizzata de deficit dell’attività degli enzimi che predono parte alla glicosilazione”.
Inoltre, i CDG comprendono malattie diverse che possono interessare sistema nervoso centrale, funzione muscolare, sistema immunitario, sistema endocrino e coagulazione.
Com’è stato scoperto il gene di questa malattia rara?
Lo studio ha potuto ottenere questo risultato grazie all’esame clinico e alle indagini genetiche dei ricercatori fatte su due pazienti, uno dei quali inserito come controllo negativo in quanto non manifestava segni della malattia (anche se portatore di due varianti del gene GALNT2 che non alterano l’attività della proteina).
Malattie Rare, quali sono le caratteristiche della nuova patologia?
Grazie a questo lavoro, sono definite le basi genetiche della malattia: ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione del livelli di colesterolo HDL.
Esiste una cura?
Come per molte delle Malattie Rare, non esiste una cura. Tuttavia, come spiega il dottor Antonio Novelli, responsabile della UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambin Gesù, “la scoperta di un gene-malattia è sempre il punto di partenza di ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico di quella malattia”.
Cioè, “lo sviluppo di protocolli mirati di terapia non esisterebbe se non si avesse la possibilità di partire da uno specifico difetto genetico nei confronti della malattia e dalle vie metaboliche che vengono alterate dalla mutazione genica. Un percorso che a volte può consentire di sviluppare molecole o interventi di altra natura specificamente rivolti a contrastare l’effetto della mutazione”.
