Cos’è la Retinite pigmentosa, come fare diagnosi, quali sono le terapie disponibili e a che punto è la ricerca in questo ambito. Ne abbiamo parlato con la Dott.ssa Monica Luisa Marini dell’Istituto Laser Microchirurgia Oculare di Brescia.
Cos’è la Retinite pigmentosa
Annalisa Minetti e Arjola Dedaj sono due grandi atlete affette da degenerazione tappeto-retinica ed in particolare da retinite pigmentosa, una malattia genetica della retina che porta ad una progressiva degenerazione dei fotorecettori, ovvero coni e bastoncelli. All’esordio provoca cecità notturna e quindi difficoltà a percepire il mondo esterno all’imbrunire e nelle ore notturne alla quale nel tempo si associa una difficoltà anche della visione centrale per un’associata maculopatia quasi sempre presente.
La diagnosi
Atlete come Annalisa e Arjola ci dimostrano che questa malattia, pur essendo grave, è compatibile con una vita normale, anzi eccezionale. Questo specialmente se si pone attenzione nella diagnosi, se si tiene monitorata la patologia nel tempo, e si sostiene con l’uso di appropriati presidi di lettura e di scrittura la quotidianità dei soggetti che ne sono affetti. E’ importante quindi fare una diagnosi precisa che comporti un monitoraggio preciso della patologia attraverso l’esecuzione di esami come il campo visivo, la fluoroangiografia e scansioni nel tempo dei piani retinici. Questo aiuta il paziente a convivere con la propria difficoltà e a rieducare le parti funzionali della retina con dei sistemi specifici per ipovedenti.
Rimedi e ricerca
Malgrado attualmente non ci siano delle cure definitive, la ricerca fa molto in questa direzione specialmente per quel che riguarda l’utilizzo delle cellule staminali e soprattutto di una più raffinata e affinata diagnosi genetica. Anche in questo caso sottolineo l’importanza di una diagnosi precoce e di un aiuto costante a questi pazienti per ciò che riguarda le modalità con le quali conducono il loro quotidiano senza dimenticarci che i centri di ipovisione possono sostenere il paziente nel proprio percorso accompagnandolo e sostenendolo anche attraverso presidi che lo aiutano ad esercitare l’attività residua della retina.
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