Il Professor Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del XV Convegno ASAMSI ha illustrato ai microfoni di Ability Channel lo stato degli ultimi approcci terapeutici nella SMA, l’Atrofia Muscolare Spinale.
La terapia farmacologica, il Nusinersen
Questo nuovo farmaco, il Nusinersen, è già stato provato in bambini di età compresa tra 0 e 6 mesi dando degli ottimi risultati. Ora c’è in corso una nuova sperimentazione in bimbi un po’ più grandi…
Il farmaco ha completato il Trial clinico di Fase 3 nei bambini di età inferiore ai 6 mesi con la forma più grave di SMA, la SMA1. I risultati ottenuti sono stati molto buoni ed in questo momento star per partire un programma di uso compassionevole per cui i bambini che hanno la SMA1, anche se più grandi, potranno avere a disposizione questo farmaco; la scommessa sarà quella di vedere quale sarà l’effetto del farmaco nei bambini più grandi affetti da questa forma.
Parallelamente è ancora in corso la sperimentazione sui bambini più grandi affetti dalla forma meno di grave di SMA, la forma di tipo 2, ma i risultati non sono ancora disponibili.
La terapia genica può essere il futuro
Contemporaneamente alla terapia farmacologica è già partita negli Stati Uniti, e dall’anno prossimo approderà anche in Europa ed in Italia, una vera e propria terapia genica, basata sulla possibilità di sostituire il gene malato. Si tratta di un approccio molto importante che si andrà ad unire a tutti gli sforzi che sono già stati fatti. In questo momento siamo passati dal non avere nulla ad avere uno spettro di possibilità che ancora non sono sicure, perché sono tutte in fase di sperimentazione, ma almeno per la prima volta possiamo provare ad avere speranze su più fronti.
Un campo aperto a tutte le patologie neuromuscolari degenerative?
Sì, alcuni di questi approcci sono specifici per il meccanismo d’azione della SMA, altri, quali la terapia genica, utilizzano un meccanismo che se dovesse funzionare potrebbe essere utilizzato anche da altre terapie.
