Il favismo è una malattia genetica ereditaria che deriva dalla carenza di alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. La patologia rara (che era detta la malattia delle fave) fu scoperta nell’Ottocento, ma già in antichità si era riscontrato un legame tra l’assunzione di fave fresche, piselli e verbena e la manifestazioni di sintomi legati a una patologia.
Qualche anno fa si pensava che l’assunzione di fave fresche fosse la causa scatenante della malattia, ora invece si è arrivati a capire che gli affetti da favismo soffrono di un deficit ereditario di un enzima fondamentale nella biogenetica dei pentoso-fosfati, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD).
Cos’è il favismo
Il primo mito da sfatare è che il favismo non è una allergia alimentare. Siamo di fronte a una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell’enzima G6PD che regola la sopravvivenza dei globuli rossi ed è di primaria importanza nel metabolismo nel glucosio. La carenza di questo enzima può comportare la manifestazione di crisi emolitiche, ovvero imponenti e massicce distruzioni di globuli rossi con conseguente anemia (qui le differenze con l’anemia mediterranea).
Uno dei fattori scatenanti può essere l’assunzione di fave fresche o l’inalazione del loro polline. Per questo motivo, tutti i negozi o i supermercati che vendono fave fresche sono costretti ad informare la clientela della presenza di fave fresche all’interno del locale. La crisi anemica può sembra essere causata dalla divicina, una sostanza presente in questo legume quando il prodotto è crudo o fresco.
Il favismo indica quindi una alterazione del metabolismo dei pentosiofosfati, una via metabolica che ha il compito di produrre sostante molto importanti per l’organismo. Le persone affette da favismo, oltre a non poter mangiare i legumi e altri alimenti, non possono assumere alcuni farmaci perché vanno ad aggravare la condizione esistente e possono causare violente crisi emolitiche.
Come si eredita il favismo
Il favismo non è un’allergia alimentare, né una malattia contagiosa. Il deficit G6PD (termine tecnico del favismo) è una alterazione del cromosoma X. Nei maschi, se il loro cromosoma X ha il gene ensimopenico, tutti i globuli rossi diventeranno enzimopenici. Nelle donne invece vi è un cromosoma X affetto dal deficit e uno normale. Questo comporta che gli uomini sono soggetti a forme più gravi della malattia, mentre le donne vanno incontro a forme più lievi.
Le femmine inoltre possono trasmettere il gene della G6PD a tutti i loro figli, mentre i maschi possono trasmetterlo solo alle figlie. In Italia, le zone in cui ci sono le percentuali maggiori di soggetti affetti dal deficit sono la Sardegna, il delta del Po e una buona parte del Sud Italia. In Sardegna in particolare gli affetti da favismo sono il 13% della popolazione, una cifra altissima se rapportata agli screening neonatali e all’educazione sanitaria.
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La percentuale è la stessa della Tanzania, mentre in Nigeria la prevalenza del deficit si attesta attorno al 22%. In alcune zone dell’Asia si arriva addirittura a sfiorare il 30% della popolazione.
Quali sono i sintomi del favismo
Riconoscere il favismo è abbastanza semplice. Di norma, la persona che è affetta da un deficit di G6PD6 (dette fabiche) non manifesta alcun sintomo. Il fattore scatenante può essere l’ingestione di fave, l’inalazione di naftalina o l’assunzione di alcuni farmaci. In genere i più colpiti sono i bambini tra i 2 e i 10 anni, ma non è escluso che la manifestazione dei sintomi possa comparire anche in eta più avanzata.
I sintomi più comunti sono ittero su cute e mucuse, febbre, urine di colore giallo-arancio, pallore, dolore addominale, milza ingrossata, polso rapido e accellerato e sensazione di malessere generale. Questa crisi emolitica viene superata solitamente in tempi brevi.
Nei casi più rari, può essere necessaria una trasfusione di sangue o una splenectomia (rimozione chirurgica della milza). Per accertarsi se il soggetto è affetto da favismo, è necessario le analizzare i valori di G6PD presenti nel sangue.
Favismo e farmaci, quali assumere e quali evitare
Oltre all’ingestione di fave fresche e all’inalazione di naftalina, il favismo può scatenarsi in seguito all’assunzione di determinati farmaci che possono provocare nel paziente una crisi emolitica. Secondo la distinzione vigente, esistono tre categorie di farmaci.
- Farmaci da evitare: acido nalidixico, blu di metilene, dapsone, nitrofurantoina, metamizolo sodico, primachina, propifenazone, rasburicase, sulfadiazina, sulfafurazolo, sulfaguanidina, sulfametossazolo, sulfasalazina;
- Sconsigliati: acido pipemidico, carbutamide, chinino, ciprofloxacina, dimercaprolo, enoxacina, fitomenadione, flumechina, glibenclamide, glibomuride, gliclazide, glimepiride, glipizide, idrossiclorichina, levofloxacina, lomefloxacina, moxifloxacina, norfloxacina, ofloxacina, pefloxacina, prilocaina, spiramicina, streptochinasi, sulfacetamide, sulfadiazina, sulfadoxina, sulfametizolo;
- Farmaci utilizzabili nel rispetto del dosaggio minimo: acido acetilsalicilico (aspirina), acido ascorbico (vitamina C), paracetamolo e trimetoprim. Quindi nessuna controindicazione tra paracetamolo e favismo, a patto che sia rispettato il dosaggio del foglietto illustrativo. Lo stesso discorso vale per ibuprofene e favismo, sempre nel rispetto del dosaggio consentito.
La sensibilità ai medicamenti è individuale e prima di assumere un qualsiasi farmaco è consigliabile affidarsi al proprio medico di base (o a un medico privato). L’uso prolungato di alcuni farmaci o l’utilizzo di farmaci differenti potrebbe innescare reazioni diverse da persona a persona.
Favismo e alimenti, quali evitare e quali mangiare
Il favismo non è una allergia alimentare ma una malattia genetica ereditaria. Di conseguenza non è sufficiente eliminare dalla dieta le fave per assicurarsi di non incappare in una crisi emolitica. Il soggetto affetto da deve necessariamente muoversi con prudenza. Alcuni prodotti alimentari possono contenere farina di fave (come il pane integrale per i toast) e alcune bevande possono contenere tracce di chinina (acqua brillante, acqua tonica e aranciata amara).
Esclusi dalla dieta i legumi: anche se la reazione certificate avvengono solo in caso di ingestione di fave o piselli, il consiglio è quello di evitare tutti i legumi. Da escludere dalla dieta anche il mentolo e i solfiti (utilizzati nella conservazione di cibi e bevande). Grande attenzione va data all’acido ascorbico, presente in molto integratori vitaminici. Anche qui, il consiglio è quello di farsi consigliare dal proprio medico.
Cure e rimedi per il favismo
Non essendo una vera e propria malattia in senso lato (il favismo è appartiene alla categoria dei deficit generici) non esiste una cura, nè una terapia farmacoligica. L’unica arma per combatterlo è la prevenzione: evitare di mangiare fave o legumi, evitare l’assunzione di alcuni farmaci e mangiare regolarmente alimenti ricchi di antiossidanti.
In questo modo, l’organismo può ridurre gli effetti dello stress ossidativo sui globuli rossi. I cibi più indicati sono le verdure, i cereali e gli agrumi. Fondamentale anche l’apporto di vitamine (in questo caso si consigliano verdure a foglia verde). Attenzione ai grassi: il favismo comporta problematiche nell’assunzione dei grassi, meglio assumere le quantità giuste e non abusare.
