Il caso di Indi Gregory ha acceso interesse sulla sindrome da deplezione del Dna mitocondriale (mtDNA o MDS), un insieme di malattie rare e incurabili caratterizzate dalla riduzione del numero di mitocondri nelle cellule. Nel 2017, quando scoppiò io caso di Charlie Gard, furono segnalati in tutto il mondo solo 16 casi.
In poche parole, ci troviamo di fronte a un numero ridotto del Dna Mitocondriale all’interno delle cellule: più nel dettaglio, vengono a mancare 13 proteine necessarie per dare energia. Dunque, se non c’è abbastanza energia per le nostre cellule, il basso numero di mitocondri porta a limitare le loro funzioni, con grave conseguenze per organi come cervello, fegato e sistema gastrointestinale, che vengono danneggiati. Esistono tre forme principali di questa sindrome:
- forma miopatica: colpisce la muscolatura scheletrica;
- forma encefalomiopatica: colpisce sia la muscolatura sia il sistema nervoso;
- forma epatocerebrale: colpisce il fegato a in alcuni casi il cervello.
Quali sono i sintomi della Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale?
La manifestazione dei sintomi è abbastanza precoce, in quanto avviene già nei primi giorni o nei primi mesi di vita del neonato, e si aggravano entro i primi due anni, con un peggioramento che può determinare la morte del paziente. In linea generale, tra i sintomi possiamo riconoscere:
- debolezza muscolare
- difficoltà di accrescimento
- difficoltà di alimentazione
- disfunzione epatica
- ritardo psicomotorio
- ipotonia
- debolezza bulbare
- alterata motilità gastrointestinale
- neuropatia periferica
- sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce
- sindrome di Alpers
Diagnosi e trasmissione della Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
La sindrome può essere trasmessa sia dal padre che dalla madre, ma per esistere entrambe le copie del gene devono essere mutate: in poche parole, entrambi i genitori devono essere portatori sani. Per quanto riguarda la diagnosi invece, gli esami permettono di conoscere la quantità dei mitocondri, così da individuare la malattia. La diagnosi genetica aiuta a individuare qual è il gene alterato.
Esiste una cura per la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale?
Questo è un articolo informativo e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unica figura da consultare per scegliere una terapia idonea. Nel caso delle malattie mitocondriali, non esiste una cura definitiva. L’unica strada terapeutica sembra essere quella di trattare i sintomi al fine di alleviare il dolore.
Telethon comunque riporta che sono state sperimentate con successo terapie contro una forma, cioè l’encefalopatia neurograstrointestinale mitocondriale: non si tratta di una tipica tipologia della sindrome, perché presenta anche alterazioni del DNA mitocondriale, ma comunque presenta importanti risultati sulla regressione dei sintomi.
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