Albinismo: cause, sintomi e terapie

AlbinismoL’Albinismo (la parola deriva dal latino albus e significa “bianco”) è un’anomalia genetica caratterizzata dalla completa o parziale carenza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell’iride e nella coroide, nei peli e nei capelli. In genere chi viene colpito da questa malattia, presenta disturbi alla vista ed ha una predisposizione per i tumori della pelle. La forma “classica” colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza. In Italia le persone albine sono tra le 2.500 e le 5.000.

Albinismo, le forme esistenti 

L’albinismo è una condizione che deriva da una mutazione genetica che si verifica in seguito all’incrocio di due individui portatori di geni albini. La modalità di trasmissione della malattia è autosomica recessiva e pertanto si manifesta soltanto in soggetti omozigoti per albinismo (due genitori portatori sani hanno in media il 25% di probabilità di avere un figlio albino); il fenomeno può presentarsi inoltre non solo nell’uomo ma anche negli animali.

Esistono varie forme di albinismo, anche perché non sempre la malattia coinvolge tutto il corpo, ma a volte solo alcune parti (la produzione di melanina in questo caso non è del tutto assente ma comunque ridotta rispetto alla norma):

  • Albinismo totale: è il più raro, ed è riconoscibile perché le persone con questa forma presentano una pelle bianchissima, capelli bianchi o giallo paglia molto setosi e occhi grigio-bluastri o rosei;
  • Albinismo parziale: è sicuramente quello più comune ed è caratterizzato da una carenza di pigmentazione inferiore rispetto a quello “totale” e va’ a colpire solo alcune zone del corpo come i capelli, un solo occhio e/ alcune aree della pelle che appaiono più chiare, a chiazze;
  • Albinismo oculo-cutaneo: riguarda tutto il corpo e generalmente colpisce un nascituro ogni trentacinquemila;
  • Albinismo oculare: chi ne è colpito (un neonato ogni quindicimila) è privo di pigmento nella retina per cui ha una scarsa acuità visiva.

Le caratteristiche e le possibili conseguenze per la salute

Le persone albine, oltre a presentare una pelle color bianco-cereo, capelli, ciglia, sopracciglia e peli sempre bianchi e con l’iride rosa, può, in alcuni casi, presentare altri disturbi come problemi alla vista, epilessia, nanismo, sordomutismo o altre anomalie.

L’eccessiva sensibilità alla luce degli albini comporta una diminuzione d’intensità visiva, mentre la carenza di melanina a livello cutaneo comporta un’alterazione della stessa con invecchiamento prematuro e rischio di possibili tumori. Essere privi di melanina significa non avere la possibilità di esporsi al sole nemmeno per brevi periodi poiché il rischio è quello di riportare forti scottature ed eritemi solari. La melanina oltre a dare colore alla pelle infatti,  ha anche l’importante compito di proteggerla dai raggi ultravioletti del sole.

In piscina con l’albinismo

Una possibile terapia

Una nuova molecola potrebbe eliminare gli effetti dell’Albinismo oculocutaneo: è allo studio infatti il nitisone, una molecola che dovrebbe curare le persone affette da questa forma di albinismo che comporta, oltre alla pigmentazione chiara di pelle e capelli, anche un deficit di melanina nella retina e quindi gravi problemi della vista.
Uno studio condotto con i topi di laboratorio ha verificato che il farmaco riesce ad aumentare la quantità di melanina negli occhi dei soggetti dopo un mese di trattamento. Si attendono ora i risultati della sperimentazione sull’uomo.

Centri di diagnosi e cure

Luigia Vivenzio albinismoIn Italia ci sono più centri di rilevanza ai quali potersi rivolgere per avere una diagnosi di albinismo e delle possibili cure. Tra questi ci sono l’Istituto di Clinica Dermatologica del Policlinico Gemelli e l’Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano. 

All’interno del percorso diagnostico, come prima cosa il paziente viene sottoposto ad una visita clinica e strumentale presso l’Oculistica Pediatrica per l’identificazione dei segni clinici caratteristici della patologia e per la prescrizione terapeutica; segue poi la visita dal dermatologo con mappatura dei nei.
Dopo la valutazione della capacità uditiva mediante le tecniche più opportune rapportate all’età del malato, viene effettuata la consulenza genetica e la firma del consenso informato al test molecolare.
Di fondamentale importanza è l’analisi dei principali geni coinvolti nella patologia: i campioni raccolti vengono  sottoposti al test di aggregazione piastrinica per la diagnosi differenziale della Sindrome di Hermansky-Pudlak.
Gli esami effettuati non sono invasivi, ad eccezione di un prelievo ematico per l’analisi molecolare e il test di aggregazione piastrinica.

Vivere con l’Albinismo

Per fortuna oggi le persone albine possono godere di uno stato di salute normale, avere uno sviluppo intellettuale nella norma e condurre una vita regolare. La perdita di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non comporta danni né al sistema nervoso, né agli organi e apparati del corpo. Anche la durata di vita rientra nella norma. L’ignoranza e il pregiudizio invece, rappresentano un serio problema alle persone affette da Albinismo al punto tale da influenzare la loro esistenza.

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