I pazienti con Sindrome di Down presentano determinate caratteristiche psico-fisiche, alcune patologie associate alla condizione e il ritardo mentale.
Caratteristiche fisiche
- Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa;
- Dita corte con i mignoli inclinati verso l’interno della mano (clinodattilia);
- Tono muscolare insufficiente alla nascita;
- Mani e piedi piccoli;
- Bassa statura sia da piccoli che da adulti;
- Cranio piccolo appiattito a livello dell’occipite;
- Orecchie piccole e tonde con inserzione bassa;
- Occhi con taglio delle palpebre orientale;
- Denti piccoli ed irregolari;
- Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti.
Caratteristiche psichiche
Il ritardo mentale è sempre presente nei portatori della condizione, il suo grado varia dal lieve al medio ed in genere tende ad aggravarsi con l’invecchiamento. Purtroppo accade spesso che i soggetti con Sindrome di Down manifestino molto più precocemente degli altri individui i segni ed i sintomi della malattia di Alzheimer.
Patologie correlate
Le persone con Sindrome di Down presentano un rischio piuttosto importante di incorrere in diverse condizioni patologiche, le quali possono influenzare la funzionalità di qualsiasi organo o processo fisiologico. Attualmente però, grazie agli importanti progressi avvenuti in campo medico-scientifico, le aspettative di vita sono nettamente migliorate rispetto al passato, e a dimostrarlo è l’aumento dell’età media di vita che oggi si aggira attorno ai 60 anni.
Condizioni mentali e aspetti neurologici
Generalmente le persone portatrici di Trisomia 21 possiedono una buona comprensione del linguaggio, mentre mostrano alcune difficoltà nell’espressione verbale. Lo sviluppo delle capacità motorie può avvenire con ritardo, e questo in alcuni casi può avere delle ripercussioni sull’aspetto cognitivo. In generale comunque le condizioni motorie variano di caso in caso: mentre alcuni bambini iniziano a camminare a circa due anni di età, altri non sono in grado di farlo fino ai quattro.
Un programma assiduo e costante di fisioterapia può sicuramente essere utile, ma i benefici che può addurre praticare l’attività sportiva non hanno eguali, poiché in grado di favorire lo sviluppo non solo delle abilità motorie ma anche intellettive. Le persone down presentano un rischio più elevato di sviluppare disturbi come il morbo di Alzheimer e l‘epilessia.
Patologie cardiache
Nei neonati con Sindrome di Down, l’incidenza delle cardiopatie congenite è piuttosto elevata, ed arriva fino al 50%. Dati i segni ed i sintomi che tali anomalie cardiache comportano (come difficoltà respiratorie, ritardo nella crescita, tachicardia, ecc.), in genere la diagnosi è piuttosto precoce. La risoluzione di queste malformazioni può essere chirurgica, e se l’intervento è tempestivo il bambino non rischia di andare incontro ad alcun tipo di complicazione.
Malattie della tiroide
I soggetti down presentano un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare alterazioni a carico della tiroide, un organo fondamentale soprattutto per la regolazione del nostro metabolismo. Il più delle volte a verificarsi è l’ipotiroidismo, il quale può essere dovuto ad un attacco autoimmune o ad un’assenza congenita della stessa tiroide.
Alterazioni gastrointestinali
Tra le patologie gastrointestinali correlate alla Sindrome di Down si riconoscono la stenosi ipertrofica del piloro, la malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachia. Inoltre la condizione aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta all’assenza delle cellule nervose che controllano la funzionalità di alcune parti del colon.
Disturbi di vista e udito
I disturbi della vista sono abbastanza frequenti nei soggetti down, infatti quasi la metà soffre di strabismo e patologie per cui è necessario ricorrere all’uso degli occhiali. Cataratta e glaucoma sono condizioni più comuni negli individui con trisomia 21. In generale, ogni componente del sistema uditivo di una persona con Sindrome di Down può essere potenzialmente colpita: la condizione più frequente è l’otite media, che nei bambini può condurre, in alcuni casi, alla perdita dell’udito.
Fertilità e gravidanza
Le donne con Trisomia 21 non presentano grandi problemi di fertilità, ma spesso manifestano difficoltà relative alla gravidanza con aborti spontanei e parti prematuri. Gli uomini sono generalmente sterili a causa di difetti della spermatogenesi.
