La sindrome di Alstrom (AS) è una malattia multisistemica genetica rara causata da mutazioni del gene ALMS1 sul cromosoma 2 (localizzato per la prima volta nel 1997) ed è caratterizzata da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità, obesità, insulino-resistenza ed iperinsulinemia, diabete mellito di tipo 2, cardiomiopatia dilatativa e disfunzione epatica e renale progressiva. Fu descritta per la prima volta nel 1959 da C.H. Alstrom.
Secondo i dati forniti da Oprhanet, la prevalenza in Europa e nel Nord America di casi con questa sindrome è di 1 su 1 milione, ed è per questo che viene annoverata tra le malattie rare. Tuttavia la frequenza diventa più alta in popolazioni con alto livello di consanguineità o isolate a livello geografico. I casi attualmente descritti sono oltre 950.
Quali sono i sintomi della Sindrome di Alstrom?
I segni della Sindrome di Alstrom sono varie e dipendono dalla storia clinica del paziente e dall’emersione degli stessi segni. In generale, possiamo riconsocere:
- distrofia dei coni e dei bastoncelli (esordisce di solito entro le poche settimane dalla nascita);
- nistagmo ed estrema fotodisforia, sensibilità alla luce (può portare alla cecità);
- sordità multisensoriale lieve-moderata bilaterale a progressione lenta;
- obesità associata a iperfagia, insulino-resistenza e iperinsulinemia;
- insufficienza epatica, che può esordire nell’infanzia con la steatosi;
- cirrosi;
- ipertensione portale;
- ipertensione polmonare;
- otite media ricorrente;
- ipertrigliceridemia;
- malattia respiratoria acuta (bronchite/polmonite);
- capelli sottili, stempiatura precoce, occhi infossati, viso arrotondato e orecchie spesse;
- piedi larghi, grossi e piatti, dita delle mani e dei piedi corte e tozze;
- in alcuni casi c’è anche un ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva.
Cosa causa la Sindrome di Alstrom?
Come detto precedentemente, la causa della Sindrome di Alstrom è la mutazione del gene ALMS1, su cui però ancora non si conosce la funzione molecolare. Si ipotizza che avrebbe un ruolo nel controllo del ciclo cellulare e nel trasporto intracellulare.
La diagnosi della Sindrome di Alstrom
Diagnosticare la Sindrome di Alstrom è un’operazione alquanto complessa, in quanto alcune condizioni possono manifestarsi fin dalla nascita, mentre altre come abbiamo visto si sviluppano nel corso della crescita del bambino. Ciononostante, la diagnosi viene confermata dai test genetici a fronte dei sintomi emersi. Un primo strumento da utilizzare è l’anamnesi familiare, ma ce ne sono altri:
- diagnosi differenziale;
- diagnosi prenatale;
- consulenza genetica.
Come si cura la Sindrome di Alstrom?
Questo articolo ha uno scopo puramente informativo e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico. È opportuno rivolgersi sempre a uno specialista per prendere decisioni su trattamenti e terapie.
Oggi non esiste una cura per la Sindrome di Alstrom, mentre un ruolo importante lo gioca la diagnosi: se la malattia viene identificata tempestivamente, la qualità di vita dei paziente sarà migliore e la durata della vita più lunga.
Ogni trattamento comunque va pesato a seconda del sintomo espresso: ad esempio la sordità viene gestita con apparecchi acustici. Può essere inoltre consigliata una terapia farmacologica. Nonostante questi interventi, la prognosi parla di un’aspettativa di vita comunque ridotta.
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