Malattie Rare: ecco Milasen, il primo farmaco creato su misura per un singolo paziente con lipofuscinosi ceroide neuronale 7

Milasen è ufficialmente il primo farmaco ideato e sviluppato per un’unica persona affetta da una patologia annoverata nell’insieme delle malattie rare.

La notizia arriva dagli Stati Uniti d’America, precisamente dalla Boston Children’s Hospital, casa della storia di Mila Makovec (che dà il nome al rimedio), paziente di otto anni alla quale nel 2016 è stata diagnosticata la lipofuscinosi ceroide neuronale 7 (o CLN7), una forma di malattia di Batten.

Al momento, questa patologia si manifesta nei bambini dai 4 ai 7 anni e, tra le altre cose, causa attacchi epilettici, cecità, impossibilità di camminare, muoversi, parlare e deglutire. I pazienti colpiti non superano gli 11 anni d’età.

Malattie Rare: com’è stato creato Milasen?

La cronistoria del ‘caso Mila’ è presente in uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine. In poche parole, i ricercatori del Boston Children’s Hospital hanno dapprima individuato e isolato il difetto, così da scoprire la mutazione del gene Cln7, “indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari” (Repubblica).

A fronte della scoperta, gli addetti ai lavori hanno ‘disegnato’ oligonucleotidi antisenso mirati esclusivamente a Mila, con l’obiettivo di creare un piccolo frammento di Dna che mascherasse il difetto.

Dopo aver testato il farmaco sugli animali, sono state realizzate ulteriori analisi del Milasen sui fibroblasti di Mila – con il consenso dei genitori e della FDA (Food and Drug Administration).

L’esito? Positivo nel contrastare l’avanzata della patologia. Al momento, il Milasen agisce su una precisa mutazione genetica, e quindi lo rende adatto solo a Mila – o a casi identici al suo. A colpire, inoltre, è stata la velocità con cui tale sperimentazione ha avuto successo: meno di un anno.

Leggi anche: Malattie Rare: un farmaco salva-vita funziona contro Sindrome Iperinfiammatoria HLH

Mila Makovec

Cosa dicono i ricercatori

Nel sommario dello studio, i ricercatori spiegano “come la diagnosi molecolare di una rara condizione neurodegenerativa ha portato alla progettazione razionale, al test e alla produzione di Milasen”, un farmaco “su misura per un particolare paziente. […] Non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni. Questo studio – concludono – offre un possibile modello per il rapido sviluppo di trattamenti personalizzati per il paziente”.

Nuove frontiere mediche per lo studio delle Malattie Rare?

È Quotidiano Sanità, invece, a mettere nero su bianco le perplessità e i dubbi riguardo il ‘caso Mila’. “Non è possibile – si legge – prevedere l’evoluzione della malattia di Mila. Ma di certo, gli oligonucleotidi antisenso escono da questa storia come farmaci ‘di salvataggio’, di rapida realizzazione, personalizzabili sul problema del singolo paziente”.

Una vera e propria rivoluzione “concettuale e terapeutica, per pochi pazienti. Forse anche per un solo paziente, come nel caso di Mila. Una rivoluzione che inevitabilmente apre una voragine di interrogativi etici, sociali, di sostenibilità, regolatori”. Che si stiano aprendo le porte della medicina ultrapersonalizzata? E quali saranno le implicazioni morali ed economiche?

Fonte foto: 1° – Pixabay | 2° – BBC

Leggi anche: Lo sportello per la consulenza sulle malattie rare

Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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