Il termine “atassia” deriva dal greco e significa confusione, disordine. Si tratta infatti di una malattia genetica rara che comporta una progressiva perdita della coordinazione muscolare sia da fermi (atassia statica) che in movimento (atassia dinamica). La coordinazione dei movimenti è regolata dal cervelletto, una parte del sistema nervoso centrale che elabora gli impulsi che giungono ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L’atassia infatti può essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale che dei nervi periferici stessi.
L’atassia può essere la conseguenza di anomalie genetiche, infezioni virali, encefaliti, lesioni del midollo spinale o dei nervi periferici, esposizione ad agenti tossici o radiazioni. L’incidenza della patologia è di 4,5-6,4 soggetti ogni 100.000 individui sani e l’età di insorgenza varia a seconda della tipologia.
Le caratteristiche
I movimenti di un soggetto affetto da atassia hanno un’ampiezza ridotta od eccessiva, l’andatura è incerta e traballante (tipica camminata dello stato d’ebbrezza). Visto il ruolo fondamentale del cervelletto nella regolazione e nella coordinazione dei movimenti muscolari volontari, un danno localizzato a livello di questa struttura anatomica comporta la perdita di coordinazione anche tra parti diverse del corpo, come tra tronco e testa, tra tronco e braccia o tra le gambe ed il tronco; non a caso un malato di atassia tende a cadere spesso. Nelle sindromi atassiche, si assiste inoltre allo spasmo e/o alla contrazione simultanea di gruppi muscolari antagonisti.
Le diverse forme di atassia
Esistono quattro forme principali di atassia:
- atassia cerebellare: determinata da una lesione al cervelletto che si verifica in seguito ad un’infiammazione, una mancata irrorazione sanguigna o ad una neoplasia. A seconda del grado di gravità con cui si presenta può compromettere l’equilibrio in modo differente. Un esempio di questa forma è dato dall’atassia di Friedreich.
- atassia sensitiva: è dovuta a lesioni del sistema nervoso periferico o del midollo spinale. Le condizioni che possono provocare questi danni sono molteplici: problemi vascolari, traumi, infezioni, malattie autoimmuni.
- atassia labirintica: in cui è coinvolto l’orecchio interno;
- atassia cerebrale: che coinvolge la corteccia della regione frontale, temporale o parietale.
I sintomi dell’atassia
Il sintomo caratteristico dell’atassia è rappresentato dall’impossibilità di coordinare i movimenti del tronco con quelli delle braccia, delle gambe e del capo, a cui possono aggiungersi la lentezza dei movimenti oculari, l’incontinenza, i disturbi nella deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco. Il danno neurologico comporta l’insorgenza di complicazioni cardiache e broncopolmonari.
Diagnosi
Per effettuare una diagnosi corretta e completa è importante effettuare una visita neurologica, accompagnata da una risonanza magnetica, una Tac e da un emocromo completo.
Fondamentale è la manovra di Romberg, che permette di verificare l’equilibrio del paziente ponendolo in posizione eretta con le punte dei piedi unite e gli occhi chiusi. A seconda del comportamento del soggetto, se oscilla e tende a cadere, è possibile diagnosticare una delle forme descritte sopra di atassia.
Terapia
Non esistono cure farmacologiche efficaci per l’atassia. È possibile però mitigare alcuni sintomi e aumentare l’autosufficienza, nei casi non gravissimi, grazie ad una riabilitazione mirata. Il sito dell’Aisa, l’associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, riporta un elenco di centri neurologici, divisi per regioni, che si occupano di queste patologie.
