Sindrome di Pfeiffer, cos’è questa rara malattia genetica

sindrome di pfeiffer

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica trasmessa con eredità dominante che comporta malformazioni cranio-facciali associate a anomalie degli arti e complicazioni neurologiche. Esistono tre forme di tale patologia che si differenziano in base al fenotipo. È una malattia genetica rara di cui soffre una persona ogni 100.000.

Sindrome di Pfeiffer, segni e sintomi

Sindrome di Pfeiffer

Le malformazioni tipiche della Sindrome di Pfeiffer comportano una serie di disturbi nel soggetto che ne è affetto come la difficoltà nella masticazione, alterazioni a carico di vista, linguaggio e udito, anomalie nello sviluppo dell’encefalo e delle ossa della faccia.

Come accennato sopra, esistono tre differenti forme della Sindrome di Pfeiffer:

  • La Sindrome di Pfeiffer classica, Tipo 1, presenta segni sfumati; si possono osservare uno sviluppo incompleto o ridotto del viso e malformazioni del cranio e delle dita delle mani e dei piedi. Questi pazienti hanno intelligenza normale e di solito è possibile effettuare una buona prognosi;
  • I soggetti affetti dal Tipo 2, invece, hanno il cosiddetto “cranio a trifoglio” e soffrono della forma più grave della malattia. Sintomi aggiuntivi rispetto a quelli già citati sono l’esoftalmo (ovvero la sporgenza del bulbo oculare), rigidità dei gomiti, ritardo dello sviluppo e complicazioni neurologiche;
  • Il Tipo 3 assomiglia al tipo 2 ma non presenta la forma a trifoglio del cranio.

Diagnosi della sindrome di Pfeiffer

Sindrome di Pfeiffer

L’unico metodo per diagnosticare la Sindrome di Pfeiffer è un’ecografia morfologica durante la gravidanza, che permette di individuare fin da subito eventuali malformazioni del cranio e degli arti. Le anomalie della forma della testa suggeriscono la presenza di craniostenosi, anche se le linee di sutura sono viste difficilmente dall’ecografia standard a due dimensioni. Studi precedenti hanno dimostrato che le suture aperte possono essere viste molto più chiaramente usando l’ecografia tridimensionale piuttosto che bidimensionale. All’ecografia vanno aggiunte poi le analisi molecolari: attraverso il sequenziamento del DNA è possibile identificare mutazioni specifiche della sindrome. Il test genetico è importante per confermare la diagnosi.

Trattamento

Il trattamento comprende la correzione chirurgica della craniostenosi in tempi successivi. E’ indicato un intervento ricostruttivo per ridurre l’esoftalmo e l’ipoplasia della parte del viso interessata da malformazioni.

Cura

Il tipo 1 comprende i casi meno severi, che l’intervento chirurgico può risolvere facilmente. I tipi 2 e 3, purtroppo, sono i casi più gravi della Sindrome di Pfeiffer, ed i bambini affetti da queste forme tendono ad avere una spettanza di vita ridotta. Durante le cure, vengono coinvolti diversi specialisti, dal chirurgo plastico che deciderà di volta in volta gli interventi da svolgere, al pediatra, logopedista e psicologo che, invece, si occuperanno di accompagnare il paziente durante le fasi complicate della malattia.

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Redazione - Ability Channel
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