La sindrome da regressione caudale è una malattia rara congenita caratterizzata da uno sviluppo anomalo della parte inferiore della colonna vertebrale del feto. E’ quella parte di colonna interessata allo sviluppo e la crescita dei fianchi, delle gambe e del coccige. E’ definita e classificata come una malattia genetica dello scheletro (codice esenzione SSN RN03600).
E’ conosciuta anche come agenesia sacrale, dal termine greco agenesia che in medicina viene usato per indicare l’assenza di un organo, a differenza di aplasia che sta a indicare una mancanza o arresto di sviluppo di un organo.
Colpisce 2,5 bambini ogni 100.000 nascite.
La Regressione Caudale
La sindrome di regressione caudale è stata classificata in cinque diverse tipologie:
- I – Agenesia sacrale unilaterale, riguarda solo un lato del sacro che presenta anomalie o non si è sviluppato;
- II – Agenesia sacrale bilaterale, agenesia lombare variabile, entrambi i lati del sacro presentano anomalie o non si sono sviluppati;
- III – Agenesia sacrale totale, l’osso sacro non si è sviluppato e alcune delle vertebre inferiori nella parte bassa della schiena si sono fuse insieme.
- IV – Fusione dei tessuti molli di entrambe le gambe;
- V – Sindrome della Sirena ovvero la fusione degli arti inferiori in un unico arto.
I tipi più comuni sono I e II mentre i tipi III e IV sono più gravi e possono comportare anormalità nel cervello e altre funzioni corporee. La sindrome della sirena infine è molto più rara e si caratterizza della presenza di una sola gamba.
La diagnosi della sindrome da Regressione Caudale
Generalmente la sindrome di regressione caudale può essere diagnosticata nel primo trimestre di gravidanza ma i primi segni possono manifestarsi già tra la quarta e la settima settimana. Non è ancora chiara quale sia l’origine di questa patologia. Statistiche dimostrano che il 19% dei casi sono associati al diabete materno, mentre altri alla spina bifida occulta, quindi ad una scarsa assunzione di acido folico.
In caso di diabete il medico può eseguire una specifica ecografia, altrimenti le eventuali anomalie del feto si possono riscontrare dagli esami di routine.
La risonanza magnetica può essere eseguita dopo 22 settimane di gravidanza.
Recentemente uno studio condotto dai medici dell’ospedale Gaslini di Genova ha scoperto che la regressione caudale, insieme alla Regressione di Currarino e la Regressione di Vacterl dipende dal malfunzionamento di uno specifico gene, il Pcsk5a.
I sintomi
I sintomi variano in base al tipo di regressione caudale diagnosticata. Mentre nei casi più lievi non ci sono cambiamenti significativi nell’aspetto del bambino, in quelli più gravi ci possono essere differenze visibili nella zona delle gambe e dell’anca e seri problemi a carico dell’apparato urogenitale, gastrointestinale e respiratorio che possono portare a mancanza di sensibilità nelle gambe, costipazione, incontinenza fecale ed urinaria.
- deformità del bacino (la fusione delle ali iliache),
- gambe piegate in modo permanente a forma di rana
- scoliosi
- anomalie degli arti inferiori come piedi piegati verso l’alto e piede torto
- ano imperforato
- apertura del pene nella parte inferiore (ipospadia)
- testicoli non discendenti e mancanza dei genitali
- natiche piatte e increspate
- deficit motori
- reni mancanti o sviluppati in modo anomalo (agenesia renale)
- danni ai nervi alla vescica (vescica neurogena)
- vescica all’esterno dell’addome (estrofia della vescica)
- vagina e retto che sono collegate
- deforme grande intestino crasso o intestino tenue che si trova anormalmente nell’intestino
- intestino che spinge attraverso le aree deboli dell’inguine
Le cure
Per i casi più lievi, oltre ad opportuni esercizi di riabilitazione possono essere sufficienti scarpe speciali, tutori per le gambe o stampelle per aiutare i bambini a camminare e muoversi.
Nei casi più gravi possono essere necessarie anche delle protesi.
L’intervento chirurgico viene utilizzato per la correzione di alcune anomalie ed in particolare per i disturbi neurologici quali l’ano imperforato, l’estrofia della vescica e l’ernia inguinale. Il catetere invece può essere utile per drenare l’urina.
Vivere con la Regressione Caudale
Vivere una vita quasi normale con la regressione caudale è possibile, come dimostra, nonostante ben 18 interventi chirurgici, l’avvocato e blogger Benedetta De Luca nata con un’agenesia del sacro. Benedetta con il suo sorriso è da sempre impegnata nell’abbattimento delle barriere mentali e culturali che ancora affliggono e circondano le persone disabili.
Nei casi gravi, complicazioni nel cuore, nell’apparato digerente o nel sistema renale possono influire sull’aspettativa di vita.
La sindrome di Regressione Caudale al cinema
Nel 1932 il regista Tod Browning dirige Freaks, un film, prodotto dalla Metro Goldwyn Mayer, ambientato in un circo ed interpretato da personaggi reali, veri e propri deformi artisti circensi. Uno degli interpreti, Johnny Eck, era affetto dalla sindrome di regressione caudale.
Guarda il trailer di questo lungometraggio che è stato a lungo vietato e censurato in molti paesi del mondo.
