L‘ipotiroidismo congenito è inserito nel programma dello screening neonatale. Il motivo? Tale malattia si manifesta nel bambino fin dalla nascita. Di fatto, è una patologia endocrina infantile e in Italia interessa circa un neonato su 2 mila. Per questo motivo, lo screening risulta importante al fine di rilevarne la presenza o meno. In caso di positività, si deve procedere immediatamente con una terapia sostitutiva.
Cos’è l’ipotiroidismo congenito
Noto anche come deficit dell’ormone tiroideo, l’ipotiroidismo congenito (IC) è la più diffusa delle malattie della tiroide. È molto comune nei neonati asiatici, ispanici e dei nativi americani. Principalmente è riscontrabile nell’insufficiente concentrazione nel sangue di ormoni tiroidei T3 e T4, causando rallentamento nei processi metabolici dell’organismo. Può essere presente fin dalla nascita per eventuali malformazioni della ghiandola tiroidea e carenza iodica. Tuttavia, esiste il rischio di acquisire l’ipotiroidismo anche in età avanzata per cause diverse: malattie autoimmuni; asportazione chirurgica della tiroide; terapie con iodio radioattivo.
Tipologie di IC
Essenzialmente, possiamo distinguere l’ipotiroidismo congenito in due forme: permanenti e transitorie. A sua volta, l’ipotiroidismo congenito permanente viene classificato in base a tre cause:
- Primitive. Causate dalla disgenesia tiroidea (anomalie della formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale, la cui causa non è sempre nota) e dalla disormonogenesi (difetti congeniti della biosintesi dell’ormone tiroideo);
- Secondarie. Detto anche centrale, è causato dal deficit dell’ormone stimolante la tiroide (TSH);
- Periferiche. Determinato dai difetti nel trasporto, nel metabolismo o nell’azione dell’ormone tiroideo (come nella sindrome di Allan-Herndon-Dudley) o dalla resistenza periferica agli ormoni tiroidei.
Per quanto riguarda la forma transitoria, invece, può dipendere dall’ambiente. Infatti, spesso si manifesta nei neonati nati nelle aree geografiche nelle quali il deficit di iodio è endemonico.
Di quale categoria fa parte
In linea generale, l’ipotiroidismo congenito fa parte di un quadro molto più ampio. Per il momento, ci basti sapere che questa malattia è inclusa nell’ipotiroidismo primario, che rappresenta il 95% dei casi di ipotiroidismo, la più frequente patologia endocrina dell’età evolutiva. Tale caso è sostenuto proprio dall’ipotiroidismo congenito o dall’ipotiroidismo acquisito. Tutto ciò determina una ridotta secrezione di ormoni tiroidei e, di conseguenza, un aumento compensatorio del TSH.
Quali sono i sintomi
I sintomi di tale patologia endocrina sono riscontrabili solo dopo diversi mesi dalla nascita. Attualmente, i più evidenti sono:
- riduzione dell’attività fisica e scarso tono muscolare;
- aumento del sonno;
- difficoltà alimentari;
- costipazione;
- ittero protratto;
- macroglossia;
- addome disteso con ernia ombelica;
- ipotonia;
- stipsi;
- deficit di crescita;
- cute secca e mixedema;
- fontanella anteriore ampia, fontanella posteriore aperta.
Tuttavia se non venisse subito trattato, nei primi 4-6 mesi del neonato comparirebbero il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare.
Il lavoro dello screening neonatale
Lo screening neonatale consiste nel prelevare alcune gocce di sangue dal tallone dell’infante. Nel caso dell’ipotiroidismo congenito, verrà eseguito un dosaggio del TSH. Se risulterà superiore al livello di normalità, si procede con l’accertamento diagnostico, in base ai seguenti step:
- Valutazione clinica e auxologica;
- Dosaggio degli ormoni tiroidei e degli anticorpi antitiroide;
- Rx o ecografia del ginocchio;
- Ecografia tiroidea;
- Scintigrafia tiroidea.
La terapia
Se un neonato è affetto da ipotiroidismo congenito, entro il 15esimo giorno di vita deve essere sottoposto alla terapia sostitutiva con levotiroxina. Grazie a questo trattamento, è possibile evitare che i danni metabolici si accentuino, soprattutto quelli di tipo neuro-cognitivo. Tale terapia è indicata per bilanciare le carenze ormonali causate da ipotiroidismo. Solitamente, tale trattamento deve essere perseguito per tutta la vita, ma è consigliabile una personalizzazione clinica da parte del medico in base al paziente.
