La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, che prende il nome dai clinici che per primi l’hanno descritta nel 1966, è una particolare forma di distrofia caratterizzata dalla presenza di tre segni clinici specifici: precoce insorgenza di retrazioni a carico dei gomiti, delle anche e della colonna cervicale; atrofia e debolezza muscolare progressiva; interessamento del muscolo cardiaco che si può manifestare con situazioni patologiche come l’insufficienza cardiaca, palpitazioni o aritmie (paralisi atriale).
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, come si trasmette
A seconda del gene e della mutazione che hanno provocato la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, il quadro clinico di questa distrofia muscolare è estremamente eterogeneo. Mentre la capacità di camminare è in genere compromessa nelle forme più gravi, le cardiomiopatie si manifestano più spesso dopo i 20 anni e possono anche provocare morte improvvisa.
Sono due finora i geni che, se alterati, vengono associati con l’insorgenza della malattia, anche se le ipotesi non escludono che ve ne possano essere anche altri:
- il gene LMNA, situato sul cromosoma 1, determina sia forme autosomiche dominanti della patologia (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la condizione) che recessive (per far sì che la patologia si manifesti occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori);
- il gene EMD, situato sul cromosoma X, è responsabile di una modalità di trasmissione di tipo recessivo legato all’X. In genere quindi a presentare i sintomi sono solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane.
Si possono così distinguere un fenotipo ad espressione muscolare e cardiaca – tipico dell’Emery-Dreifuss da difetto di emerina (una proteina presente sulla parete che circonda il nucleo cellulare) – ed un quadro clinico più eterogeneo (con fenotipo variabile) di volta in volta caratterizzato dalla prevalente espressione muscolare, dal coinvolgimento misto muscolare e cardiaco, dalla prevalente espressione cardiaca o dalla presenza di ipercKemia isolata caratteristico della forma di Emery-Dreifuss da difetto di lamina A/C.
A questi si è aggiunto recentemente un ulteriore fenotipo, sia muscolare che cardiaco, ad esordio infantile.
La diagnosi
L’identificazione delle mutazioni nei geni EDM/LMNA permette lo screening dei soggetti a rischio e la diagnosi prenatale di feto affetto, ove richiesta.
La diagnosi di Distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss si basa inizialmente sull’osservazione clinica, ma mentre nelle forme legate all’X viene completata dall’analisi molecolare sul gene EMD e dalla quantificazione della proteina emerina in diversi tessuti, nelle forme autosomiche viene confermata dall’analisi molecolare sul gene LMNA.
Tenero sotto controllo la Distrofia di Emery-Dreyfuss
Il paziente con distrofia di Emery-Dreifuss, a causa dell’alto rischio di morte improvvisa cui può andare incontro, richiede l’adozione di un particolare protocollo di follow-up che prevede, accanto ai controlli clinici miologici, numerosi controlli cardiologici periodici, almeno semestrali: visita clinica, l’elettrocardiogramma standard e dinamico secondo Holter, e l’ecocardiogramma.
L’Holter assume particolare importanza per evidenziare eventuali turbe del ritmo (bradicardia, blocchi, fibrillazione, tachiaritmie ecc.). In questi casi il paziente va indirizzato agli specialisti aritmologi per uno studio elettrofisiologico invasivo che valuti la necessità di impianto di pacemaker o di defibrillatore.
Ad ogni modo, i trattamenti sono specifici per le varie manifestazioni della malattia: dai dispositivi ortopedici e gli interventi chirurgici per le contratture del tendine di Achille e per la scoliosi alle terapie farmacologiche e non per le cardiopatie passando per il trattamento di eventuali complicazioni respiratorie.
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