Ogni anno il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale della Distrofia muscolare di Duchenne, nota in inglese come World Duchenne Awareness Day, un’iniziativa promossa nel mondo dal World Duchenne Organization e in Italia coordinata da Parent Project aps, che nel 2023 toccherà il decimo anniversario, in quanto la prima edizione è stata realizzata il 7 settembre 2014.
L’obiettivo della giornata è sensibilizzare sul questa malattia genetica, che determina una progressiva degenerazione muscolare. Secondo la World Duchenne Organization, le persone con distrofia muscolare di Duchenne devono combattere contro barriere fisiche, sanitarie e sociali. In particolare, per queste persone andrebbero abbattute le barriere riguardanti l’accesso alle cure, l’accessibilità, le opportunità di lavoro, l’educazione inclusiva e il coinvolgimento della comunità.
Che cos’è la Distrofia muscolare di Duchenne?
La Distrofia Muscolare di Duchenne è la forma più nota di distrofia muscolare dell’infanzia. Si tratta di una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, nota come distrofina, che determina la progressiva degenerazione muscolare. L’incidenza attuale varia da 13 a 33 su 100mila casi.
A esserne colpiti sono principalmente gli uomini, mentre le donne possono risultare portatrici sane, per cui la trasmissione della malattia avviene principalmente per una forte predisposizione familiare.
A oggi non esiste cura contro la distrofia muscolare di duchenne, ma le terapie esistenti permettono di garantire una vita lunga oltre i 30 anni. In importante aiuto per una diagnosi efficace è lo screening neonatale. Possiamo riconoscere diversi sintomi:
- l’incapacità di correre o camminare fin da bambini;
- i bambini sono meno attivi e cadono più volte;
- deambulazione anserina (tipico modo di cammino in questi pazienti).
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