La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. I sintomi associabili a questa condizione sono vari, e in genere vengono ridotti in due categorie: fisici e cognitivi.
Tale sindrome non è solo caratterizzata dalla presenza in più del cromosoma 21, ma ci sono forme in cui una parte del cromosoma è traslocato su un altro cromosoma oppure, in casi più rari, incontriamo raramente il mosaicismo, cioè la presenza di cellule con 47 cromosomi e, contemporaneamente, con 46 cromosomi.
La diagnosi della Sindrome di Down può essere fatta in diversi momenti di vita, ma generale è possibile riconoscerla grazie all’aiuto di test di screening prenatale: l’evidenza scientifica viene data dalla presenza in più di un cromosoma rispetto ai 23 maschili e 23 femminili di norma esistenti. Non siamo comunque di fronte a una condizione fatale.
Qual è la causa della Sindrome di Down?
La presenza di un cromosoma in più nella Sindrome di Down è determinata da una mutazione genetica che avviene in maniera casuale durante la fecondazione. Ci sono casi in cui questa mutazione si eredita dai genitori, ma nella maggior parte delle situazioni si verifica durante l’incontro tra spermatozoo e uovo.
Quali sono i sintomi della Sindrome di Down?
Come detto precedentemente, i sintomi della Sindrome di Down sono vari e diversificati, oltretutto possono differenziare da paziente a paziente. A ogni modo la diagnosi tiene conto di questa sintomatologia, che può includere:
- Sintomi fisici
- collo corto
- muscoli fiacchi e deboli alla nascita (ipotonia)
- mani e piedi piccoli
- mani ampie con dita corte
- bassa statura (altezza media di circa 150 cm per gli uomini, 140 cm per le donne)
- viso largo con occhi a mandorla
- denti piccoli e irregolari
- obesità
- collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
- appiattimento della parte posteriore della testa
- testa piccola e viso schiacciato
- eccesso di pelle sulla nuca
- ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede
- articolazioni flessibili
- dita corte con i mignoli inclinati verso l’interno della mano
- orecchie piccole e leggermente piegate
- minuscole macchie bianche sull’iride
- lingua insolitamente grande e bocca piccola
- Sintomi cognitivi
- ritardo dello sviluppo mentale con un QI inferiore alla media
- comportamento autistico
- depressione
- difficoltà di concentrazione
- difficoltà di attenzione
- difficoltà di apprendimento
- difficoltà di linguaggio
Come fare la diagnosi di Sindrome di Down?
La diagnosi di Sindrome di Down può avvenire in fase prenatale, cioè durante la gravidanza, anche se il rischio elevato a cui si può incorrere è quello di un aborto spontaneo. Nonostante ciò, siamo di fronte ai test di screening accuratissimi per scoprire e stimare il rischio che il proprio bambino possa o meno avere la Sindrome di Down. Quelli più noti sono:
- Bi-test: misurazione dei livelli di due proteine nel sangue materno, la beta-HCG e la PAPP-A
- Tri-test: combinazione tra bi-test e la misurazione della proteina hCG libera
- Test non invasivi (NIPT) che analizzano il DNA del feto presente nel sangue materno
- Villocentesi: prelievo di un campione di villi coriali, che contengono DNA fetale
- Amniocentesi: prelievo di un campione di liquido amniotico che contiene anche DNA fetale
Esiste la possibilità di effettuare una diagnosi di Sindrome di Down anche a seguito della nascita, ma anche più in là negli anni, come durante l’infanzia e l’adolescenza. Come riporta il Manuale MSD, tra i test della diagnosi post-natale abbiamo:
- esame fisico
- storia familiare
- esame del sangue
- esame genetico
- ecocardiografia
- screening della funzionalità tiroidea
- valutazione dell’udito
- valutazione della vista
- crescita
- studio del sonno
Esiste una cura o un trattamento per la Sindrome di Down?
Questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unico da ascoltare di fronte a una scelta terapeutica. A oggi non esiste una cura: tutti gli interventi attualmente esistenti puntano a lenire i sintomi della condizione:
- interventi educativi e riabilitativi
- terapie fisiche, fisioterapiche, occupazionali e linguistiche
- monitoraggio e trattamento delle condizioni associate
Vale comunque la pena sottolineare che le persone con Sindrome di Down possono avere una vita lunga, piena, sana e indipendente. Nei casi più gravi, basta il giusto supporto in più. La diagnosi di Sindrome di Down può essere un momento difficile, ma non si tratta di una condizione fatale.
