Nella celebrazione della giornata internazionale delle persone con disabilità, 3 dicembre 2023, abbiamo deciso di dedicare un nuovo articolo all’Albinismo. Questa volta però lo facciamo intervistando Roberta Tetto fondatrice del progetto Nero su Bianco, che ci ha raccontato di come “sono passata dal non riuscire nemmeno a pronunciare la parola albinismo al voler scrivere su un blog affrontando questo tema, parlandone in modo semplice per raccontare cos’è per me e cosa non è“.
“Lo storytelling“, continua Roberta, “attorno alla parola albinismo ci ha abituati da secoli ad identificare il soggetto albino come quello con i capelli bianchi, l’iride rossa e un atteggiamento inquietante. Complici i film come Il Codice Da Vinci e le leggende metropolitane, che ancora faticano a dissolversi nell’etere per lasciare spazio invece ai dati scientifici e genetici, siamo indotti a sottolineare che ancora oggi è necessario ribadire che quelli descritti sopra sono semplicemente stereotipi.”
Noi di Ability Channel crediamo che approfondire il punto di vista di chi vive in prima persona una disabilità, sia un valore aggiunto, un modo per arricchire la nostra conoscenza e dare forza all’empatia per “metterci nei panni degli altri”.
A Roberta abbiamo quindi posto delle domande ed ecco di seguito le sue risposte.
Domanda: Cos’è l’Albinismo?
Risposta: Tralasciando il fatto che la letteratura abbia pensato di dipingere gli albini con atteggiamenti spesso spietati e vendicativi, il ché ovviamente non può che dispiacermi in quanto albina, parliamo del colore dei capelli, della pelle e degli occhi ma soprattutto parliamo del perché gli albini hanno una disabilità ed è proprio quella caratteristica a distinguere un biondo dalla pelle chiara da un albino.
L’albinismo è una condizione genetica rara che da qualche anno è entrata a far parte delle cosiddette “malattie rare” caratterizzata dalla parziale o totale assenza di melanina. Se questo si traduce in maniera abbastanza prevedibile in una elevata sensibilità cutanea ai raggi ultravioletti (sia con il sole visibile che in sua apparente assenza), meno conosciuta ai più è la problematica della vista.
D: Puoi approfondire la problematica Albinismo e disabilità visiva?
R: Gli albini sono tutti più o meno ipovedenti, vedono poco in pratica, molto poco, e non sono miopi. Sono fondamentalmente ipovedenti.
Questa parola è però riduttiva per spiegare l’ampia gamma di disturbi visivi dell’occhio albino, che risulta anatomicamente conformato in modo diverso, infatti il primo controllo che un oculista esperto effettua è quello del fondo oculare, che in un albino risulta trasparente.
Poi c’è la cosiddetta ipoplasia della fovea, in pratica la fovea, che è una parte della retina dell’occhio, risulta in noi albini sotto sviluppata, a questa caratteristica è dovuta la ridotta acuità visiva non correggibile e spesso lo strabismo.
A questo aggiungiamo un altro difetto, il nistagmo congenito, ossia un movimento involontario e ondulatorio degli occhi e la fotofobia più o meno accentuata (fastidio alla luce).
Per il nistagmo la buona notizia è che gli albini non si accorgono di questi movimenti rapidi che i loro occhi compiono, per cui non vedono il mondo che si muove come si potrebbe temere, la cattiva notizia, però, è che il nistagmo è responsabile di numerose difficoltà nello svolgere attività quotidiane, come le attività che prevedono una coordinazione occhio-mano oppure occhio-piede, ad esempio alcuni giochi, ma anche semplicemente aprire una porta con una chiave. Ecco perché a volte gli albini appaiono un pò impacciati in alcuni movimenti o azioni, non è timidezza, è il nistagmo.
D: C’è una cura per l’albinismo?
R: Ad oggi gli albini convivono con il loro scarso visus (andiamo da 1/20 ai 3/10 per occhio), con il fastidio alla luce, con il movimento degli occhi, senza una visione binoculare e con un’alterazione della dimensione della profondità, in quanto non esiste una terapia per l’albinismo, se non volta a minimizzare i difetti e rendere la vita quotidiana più agevole, con supporti visivi come occhiali da vista o lenti a contatto (che però non consentono di arrivare ai famosi 10/10), ausili e strumenti tiflotecnici come video ingranditori, lettori vocali e diverse app che aiutano a fare la spesa, vedere un numero civico di una strada, leggere un articolo di giornale ecc.
Oltre a ciò convivono anche con una società che non conosce a pieno la condizione o ne conosce solo alcuni aspetti e per il resto si affida alle credenze popolari.
D: Quali sono i tipi di albinismo?
R: La macro divisione all’interno del mondo albinismo distingue tra albinismo oculocutaneo (che interessa quindi pelle e occhi, OCA) e albinismo oculare (OA).
Questa distinzione è di per sè esplicativa di come sia impossibile che tutti gli albini abbiano i capelli bianchi, visto che gli albini oculari hanno sicuramente melanina nei capelli e nella pelle e soprattutto si abbronzano al sole.
Ma se non dovesse bastare possiamo addentrarci ulteriormente all’interno dell’universo OCA, anche qui possiamo trovare diversi tipi di albinismo. Per il momento la ricerca è arrivata ad isolare e quindi classificare 8 tipi di albinismo OCA ma solo 4 sono quelli ritenuti più comuni.
Albinismo oculocutaneo: caratteristiche
Alcuni tipi di albinismo sono diffusi in zone specifiche del globo, altre hanno una capillarità eterogenea.
Facciamo una carrellata dei 4 tipi di OCA più diffusi.
- Albinismo OCA1A (il mio): capelli bianchi, pelle diafana, occhi grigio-blu, la melanina non viene mai sintetizzata nell’arco della vita e sono presenti tutti i difetti visivi di cui ho parlato sopra;
- Albinismo OCA1B: capelli bianchi alla nascita ma che diventano biondi o castani già dai primi anni di vita. La melanina viene sintetizzata per cui è possibile una minima abbronzatura. Il viso è spesso ricoperto da lentiggini, gli occhi sono blu ma possono essere anche nocciola, castani, verde-castano. I problemi di vista sono presenti ma in forma leggermente più lieve;
- Albinismo OCA2, questo è quello più diffuso nel continente africano ma non solo lì: capelli biondi o castano chiaro, il nistagmo è presente prima dei 3-4 mesi di vita, diversamente dall’OCA1, occhi blu o nocciola. I problemi di vista sono presenti ma in forma leggermente più lieve;
- Albinismo OCA3: presente prevalentemente in Africa, capelli rossi (ROCA) oppure biondo-castani (BOCA), pelle rosso bronzacea, ma può essere anche chiara e addirittura olivastra. Il nistagmo non è quasi mai presente e i pazienti sono in grado di abbronzarsi.
- Albinismo OCA4: più diffuso in Giappone è caratterizzato da capelli bianco-argenteo o biondo chiaro alla nascita, che normalmente non cambiano colore nel corso della vita ma possono in rari casi scurirsi fino al castano, gli occhi sono grigio-blu e la pelle bianco panna. Generalmente non si abbronzano e possiedono le tipiche anomalie visive dell’albinismo, fotofobia e nistagmo tra le prime.
D: Vuoi fare un appello ai medici e agli insegnanti?
R: Si! Durante questa giornata dedicata alle persone con disabilità vorrei portare l’attenzione lontano dagli stereotipi, il più grande dei quali non è “Gli albini hanno l’ride rossa”, e nemmeno “Gli albini non possono uscire di casa con il sole” ma ce n’è uno più grande di questi, quello che non riesce a dare una sua dimensione e dignità a questa condizione, in quanto si tende sempre o a sottovalutare le problematiche annesse alla patologia, oppure a farne letteralmente una tragedia.
Forse qualcosa sta cambiando, ma molto lentamente, mi piacerebbe, ma parlo certamente anche a nome di tutti gli altri albini, che a questo cambiamento partecipassero tutte quelle parti istituzionali quali sanità e mondo scolastico che si trovano a rapportarsi con soggetti albini.
In poche parole mi piacerebbe che tutti i pediatri conoscessero le problematiche di un bimbo albino in modo da non cadere più dal pero quando la mamma fà richiesta della 104, in modo che non pronuncino più frasi del tipo “io non vedo nessun movimento degli occhi!”.
Mi piacerebbe inoltre che non ci fosse differenza tra un bambino della Liguria e uno della Sicilia, perchè le problematiche sono le medesime ma purtroppo le Regioni ragionano in maniera del tutto indipendente, per cui capita che un bimbo (o adulto) ha diritto alle creme solari e la vitamina D, l’altro bimbo no (e magari questo è il bimbo che ha più difficoltà economiche in famiglia).
Mi piacerebbe che gli insegnanti di sostegno che hanno in carico un ragazzino albino sapessero come comportarsi con lui non solo in classe ma anche durante i giochi, lo sport e le gite scolastiche, che non si dimentichino di mettergli la crema prima di uscire fuori in cortile, che capiscano che se si visita un museo pieno di specchi e riflessi il bimbo potrebbe avere difficoltà e che durante l’ora di educazione fisica possa essere supportato con comandi sonori o altri accorgimenti.
Il mio sogno nel cassetto sarebbe quello di avere in ogni regione un centro specializzato con un pool di medici quali oculista, ortottista, dermatologo, genetista, e terapista riabilitativo, per evitare ai genitori di bambini albini di affrontare lunghi viaggi lungo lo stivale per usufruire di servizi come quelli elencati.
Per questi motivi ho aperto il blog e fondato il progetto Nero su Bianco, e faccio parte del gruppo spontaneo Albini in Italia, perché certe cose non accadano più ed altre comincino invece ad accadere più spesso.
