La terapia genica Zolgensma per pazienti con SMA (Atrofia Muscolare Spinale) arriva ufficialmente in Giappone. Giovedì 19 marzo 2020, infatti, Norvatis Pharma ha diffuso una nota in merito per annunciare la svolta. In particolare, il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare locale ha approvato il trattamento Zolgensma.
A seguito di questa notizia, anche l’Europa è voluta scendere in campo in favore del trattamento. Di fatto L’EMA ha raccomandato di pensare a una sua possibile applicazione futura.
Come funziona la terapia genica Zolgensma per SMA?
Come spiegato nel comunicato, la terapia genica Zolgensma riguarderà pazienti con età inferiore a due anni. Compresi i presintomatici al momento della diagnosi. “Circa 15-20 pazienti SMA in Giappone dovrebbero essere ammessi al trattamento ogni anno”, affermano gli esperti.
Riguardo al trattamento in sé, invece, Osservatorio Terapie Avanzate sottolinea che si tratta di una terapia genica “sviluppata da Avexis e che fa ormai parte della pipeline di Novartis”. È una misura “one shot”, cioè basata “sull’impiego di un vettore virale adeno-associato (AAV) per fornire all’organismo una copia completamente funzionale del gene SMN1, il gene che quando è ‘difettoso’ causa l’insorgenza della SMA”.
SMA e terapia genica: anche l’Europa ci pensa
Anche il vecchio continente sta pensando di seguire l’esempio giapponese. In particolare, venerdì 27 marzo 2020, l’EMA (European medicines agency) ha pubblicato una nota stampa con la quale raccomanda di concedere “un’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata nell’Unione Europea per la terapia genica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di neonati e bambini piccoli con atrofia muscolare spinale (SMA)”.
Nel dettaglio, l’EMA esorta che il trattamento con Zolgensma sia somministrato “una sola volta in idonei centri clinici sotto la supervisione di un medico esperto nella gestione di pazienti con SMA”.
Una scelta che si basa “sui risultati preliminari di uno studio clinico completato e tre studi di supporto in pazienti con atrofia muscolare spinale con diversi stadi di gravità della malattia. Questi includevano pazienti con diagnosi genetica e pre-sintomatici”.
