La terapia genica per la SMA – come funziona

Terapia Genica SMA

Dopo la cura con la terapia genica stanno seduti, riescono a parlare e mangiare, hanno acquisito capacità motorie. Sono i bambini malati di SMA, l’atrofia muscolare spinale, sottoposti da quattro anni a questo trattamento iniziato e condotta negli Stati Uniti e reso pubblico sul New England Journal of Medicine da un certo Jerry Mendell, neurologo ed esperto di malattie genetiche dell’ospedale pediatrico di Columbus in Ohio, che ha condotto lo studio insieme allo scienziato Brian Kaspar, ideatore della tecnica. 

Come funziona la terapia genica per la SMA

A 12 bambini affetti dalla SMA di tipo 1 è stato iniettato per via endovenosa una copia esatta del gene malato, il gene SMN1,  che per mezzo di un virus assolutamente innocuo (adeno-associato serotipo 9 – AAV9),  arriva alle cellule motoneuronali incapaci di produrre la proteina SMN che è fondamentale per garantire che i segnali del movimento arrivino ai muscoli.

I risultati sono stati sorprendenti, miglioramento del quadro generale dei bambini senza alcun effetto collaterale. Ricordiamoci che la SMA1 è la forma più severa della malattia: la stragrande maggioranza dei bambini non raggiunge neanche i 24 mesi di vita.

Guarda il video della Nationwide Children Hospital che mostra come funziona la terapia genica

La terapia genica in Italia

In Italia i trial per la terapia genica (Avexis 302) stanno prendendo il via innanzi tutto  presso il Policlinico Gemelli di Roma con il Prof. Eugenio Mercuri, poi presso

  • il NeMO Sud di Messina
  • il Gaslini di Genova
  • l’Istituto Besta
  • il Policlinico di Milano

Saranno inseriti nel programma bambini tra 0 e 6 mesi con la SMA1 che non abbiano ancora iniziato alcuna assunzione di farmaci e che abbiano completato la 35esima settimana di gravidanza.

L’associazione Famiglie SMA ha attivato un servizio di assistenza per le famiglie che devono raggiungere i Centri incaricati per il trattamento.

Approfondimenti sulla terapia genica

Per approfondire leggi l’articolo sul New England Journal of Medicine e quello dell’ospedale pediatrico di Columbus