Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di patologie rare e genetiche. In particolare, finora, ne sono state riconosciute circa 250. Si parla di immunodeficienze quando il sistema immunitario di un individuo perde la propria funzionalità, sia in parte sia totalmente. A causa di ciò, la persona può contrarre più frequentemente infezioni da micro-organismi patogeni, come batteri, virus, funghi e cellule tumorali. Anche il tempo di guarigione dalle stesse è compromesso, impiegando l’organismo più tempo del solito. Per questo motivo, possono apparire infezioni batteriche, linfomi o altri tumori generalmente inconsueti.
In linea generale, le immunodeficienze si manifestano durante l’infanzia, ma i primi sintomi sorgono anche più tardivamente. La loro incidenza è molto variabile, comprende diverse forme:
- lievi: deficit IgA, carenza di una sola classe di anticorpi (immunoglobuline di tipo A):
- intermedie;
- gravi: immunodeficienze severe combinate, che colpiscono i linfociti (cellule principali del sistema immunitario).
Tipologie di immunodeficienze
Comunemente sono identificate due tipi di immunodeficienze:
- primarie: si presenta alla nascita (alcuni disturbi anche in età adulta), è di carattere ereditario e ne sono state conteggiate più di 100, tutte rare;
- secondarie: si sviluppano tardivamente e sono legate all’uso di farmaci o da altre malattie (diabete o HIV). Hanno un’incidenza maggiore rispetto alle primarie.
Generalmente, le immunodeficienze possono minare sensibilmente la qualità della vita delle persone, oltre all’aspettativa di sopravvivenza. Tuttavia esistono casi in cui non influiscono gravemente su essa. In questo contesto, quindi, vale la pena ricordare che esistono immunodeficienze gravi, come:
- SCID, immunodeficienze combinate gravi (ADA-SCID, Sindrome di Omenn e X-SCID);
- immunodeficienza comune variabile;
- l’immunodeficienza con Iper Igm;
- malattia granulomatosa cronica;
- Sindrome di Wiskott-Aldrich;
- l’agammaglobulinemia.
Cause
Per definire le cause principali che rendono un individuo affetto da immunodeficienza, dobbiamo far riferimento alle tipologie sopracitate. Nel caso delle primarie, infatti, i disturbi possono essere caratterizzati da mutazioni di un gene in particolare. Ad esempio, può capitare sul cromosoma X, e quindi la malattia che ne deriva sarà legata a tale cromosoma. Tale dato spiega anche perché l’incidenza maggiore è sui bambini maschi. Sostanzialmente, però, i disturbi sono identificabili a seconda dell’area interessata:
- immunità morale che coinvolge i linfociti B;
- immunità cellulare che coinvolge i linfociti T:
- sia morale che cellulare (B e T);
- Fagociti (cellule che distruggono i micro-organismi);
- Proteine del complemento (cellule che aiutano a identificare e uccidere i batteri).
Per quanto riguarda le secondarie, invece, le cause sono riconducibili nei disturbi cronici (come diabete e cancro), nei farmaci e nella radioterapia. Oltre alla possibilità di essere indotte per qualsiasi disturbo grave che si protrae nel tempo, le immunodeficienze secondarie possono avere i tumori come base di origine. Colpiscono anche anziani e persone ospedaliere.
Sintomi
Bene o male, abbiamo avuto modo di snocciolare i tratti tipici che sono classificati come sintomi delle immunodeficienze. Di seguito, l’elenco dettagliato:
- infezioni ripetute. Le prime a manifestarsi sono quelle respiratorie. Tuttavia alcuni individui sviluppano anche infezioni batteriche gravi che portano delle complicanze;
- alta frequenza di infezioni alla bocca, agli occhi e all’apparato digerente;
- febbre, brividi e perdita dell’appetito, con conseguente calo di peso;
- dolore addominale a causa dell’ingrossamento del fegato o della milza;
- nei neonati può comparire diarrea cronica, otre al ritardo dello sviluppo e della crescita;
- altri sintomi variano in base alla gravità e alla durata delle infezioni.
In ultimo, è importante sottolineare che la ricorrenza perpetua dei raffreddori non è un sintomo dell’immunodeficienza.
Diagnosi
Il sospetto della presenza di immunodeficienze nasce quando, ad esempio, il soggetto presenta infezioni ricorrenti, gravi o atipiche. Basti pensare che, in individui con tale patologia rara, un’infezione grave può essere causata da un organismo che normalmente non ne crea. Nel caso specifico, i medici prendono in esame anche la presenza di infezioni croniche nei familiari del paziente. Gli strumenti migliori usati in tali circostanze sono gli esami del sangue e cutanei, la biopsia e i test genetici.
Trattamento e prevenzione
Esistono dei trattamenti indirizzati a prevenire la diffusione delle immunodeficienze. Ad esempio:
- misure generali e vaccini;
- antibiotici e antivirali;
- immunoglobulina;
- trattamento con cellule staminali.
In certi casi, la prevenzione diventa fondamentale. Come nel caso di:
- HIV (con i rapporti protetti);
- Cancro: si cerca di ripristinare la funzionalità dell’intero sistema immunitario;
- Diabete: controllarlo significa migliorare la funzionalità dei globuli bianchi.
Quali le associazioni di riferimento
Per approfondire il tema delle immunodeficienze, rimandiamo ad alcune delle realtà in tema:
