La Sindrome di Charge è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1979 ed è considerata una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. Dovuta ad alcuni difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo, il nome corrisponde all’acronimo inglese delle caratteristiche che più comunemente si presentano nella malattia.
Sindrome di Charge, la genetica
La Sindrome di Charge è una malattia che si trasmette con una modalità definita “autosomica dominante”, ovvero basta che sia presente una sola copia difettosa del gene affinché i sintomi si manifestino. Nonostante sia stata documentata una trasmissione di tipo familiare, il 60-70% dei pazienti presenta mutazioni che vengono definite sporadiche, ovvero che si presentano ex novo.
In ogni caso, il difetto genico coinvolge il gene CHD7, il quale codifica una proteina fondamentale nello sviluppo embrionale e nella regolazione del ciclo cellulare.
Come si manifesta la Sindrome di Charge, i sintomi
Come già anticipato, la Sindrome di Charge deve il suo nome all’acronimo inglese che corrisponde alle caratteristiche di riscontro più comune in coloro che sono affetti da questa patologia:
- C = coloboma: anomalia congenita a carico di una struttura dell’occhio. Tale alterazione può comportare difetti visivi più o meno gravi;
- H = heart defects (difetti cardiaci);
- A = atresia delle coane: le cavità nasali possono presentarsi ostruite o molto più strette del normale.
In genere il difetto può essere corretto tramite uno o più interventi chirurgici; - R = ritardo della crescita e dello sviluppo: nel caso della Sindrome di Charge, il ritardo dello sviluppo non sembra essere legato ad alterazioni dell’ormone della crescita quanto, piuttosto, alle difficoltà di alimentazione prima, ed alla mancata pubertà poi. Il livello di disabilità che presentano le persone con questa sindrome è variabile ed è in gran parte correlato ai difetti sensoriali ed ai problemi cronici di salute.
- G = malformazioni dei genitali. Spesso nei bambini con Sindrome di Charge si verifica una mancata discesa dei testicoli, o può capitare che il pene sia di dimensioni inferiori alla norma.
- E = ear anomalies (malformazioni a carico dell’orecchio): tra i disturbi che si presentano più spesso a livello uditivo si riconoscono le malformazioni dell’orecchio esterno, la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio e, in alcuni casi, l’assenza del canale auricolare (se presente è particolarmente stretto).
La diagnosi
La diagnosi della Sindrome di Charge si basa essenzialmente su un test genetico, generalmente piuttosto costoso. Di supporto a questo tipo di indagine c’è sicuramente l’osservazione clinica della persona che, in caso di positività, presenterà le manifestazioni tipiche. Tra i criteri maggiori che devono essere presenti ci sono l’atresia della coane o il coloboma.
Cure e prospettive di vita
Ad oggi non esiste ancora una cura definitiva, ma è possibile alleviare la sintomatologia con alcuni interventi chirurgici ai quali, nella maggior parte dei casi, è indispensabile sottoporsi sin dai primi mesi di vita.
Alla nascita le priorità sono stabilizzare la respirazione e garantire un’alimentazione corretta e continua, se necessario ricorrendo all’impiego di un sondino nasogastrico.
In genere la necessità di ricorrere alla chirurgia si riduce nel corso del tempo e le condizioni di vita di alcuni bambini possono arrivare anche a superare le aspettative. Durante la pubertà è invece necessaria una terapia ormonale sostitutiva per permettere un fisiologico sviluppo degli organi sessuali.
Grazie ad un’educazione ed a un’assistenza adeguate, i bambini con Sindrome di Charge ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita.
Vista la complessità della patologia, il supporto di specialisti che siano in grado di monitorare e valutare in maniera costante le condizioni di salute di questi pazienti è fondamentale, ma la vera forza per i bambini Charge è rappresentata dai genitori e dalla famiglia. Per questo motivo è importante che il nucleo familiare sia sempre ben informato e preparato: solo in questo modo sarà possibile gestire la vita del proprio figlio nel modo migliore possibile.
Qualche consiglio utile
I comportamenti dei bambini con Sindrome di Charge, che variano di caso in caso, qualche volta possono apparire di sfida o scontrosi, ma non bisogna farsi ingannare dalle apparenze: non è altro che il loro tentativo, nonostante i deficit sensoriali, di entrare in contatto con il mondo e quindi con la vita di tutti i giorni.
Cosa sapere
- Viste le difficoltà sensoriali e quindi cognitive che la Sindrome comporta, spesso questi bambini preferiscono affrontare una situazione alla volta, uno stimolo alla volta, evitando invece le situazioni particolarmente caotiche e rumorose;
- Dare tempo al bambino di elaborare concetti o pensieri;
- Non cercare di reprimere l’iperattività presente in molti casi, ma cercare di fornire stimoli al bambino favorendo gli scambi sociali e supportandolo nelle sue attività con i coetanei (ad esempio, giochi con immagini e simboli).
