Malattia di Charcot-Marie-Tooth, di cosa si tratta

Malattia di Charcot MarieLa malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica a carico del sistema nervoso periferico e quindi dei nervi. Classificata come patologia rara, l’atassia di Charcot-Marie-Tooth è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono molto più magri, e da limitata sensibilità. Si riscontrano anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La patologia, che esordisce in genere prima dei 20 anni, può essere associata al diabete mellito e presenta una frequenza di circa un caso ogni 2500 persone. 

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, la trasmissione

Charcot-Marie-ToothL’atassia di Charcot-Marie-Tooth è una sindrome neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico che si trasmette più spesso con modalità autosomica dominante: ciò significa che basta ereditaria una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia. 
Tuttavia, sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di manifestare la malattia) o legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che però si manifesterà in forma più grave). 

I geni associati alla malattia di cui si ha conoscenza sono più di 40, ma tanti sono ancora da scoprire. 

Le forme

Le forme della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (detta anche neuropatia motorio sensitiva ereditaria) possono essere suddivise in due grandi gruppi:

  1. forme demielinizzanti: dovute ad una lenta degenerazione della mielina (la guaina che avvolge e riveste i nervi) che comporta un’alterazione della trasmissione nervosa;
  2. forme assonali: nelle quali ad essere compromesso è il nucleo del nervo, il cosiddetto assone.

Entrando un po’ più nello specifico, si distinguono: 

  • CMT di tipo 1: tale variante si manifesta nell’80% dei casi di CMT ed è la più frequente. I sottotipi sono caratterizzati da sintomi comuni, come demielinizzazione, rilevabile attraverso la misurazione della velocità di conduzione nervosa. Si tratta di una patologia autosomica dominante.
  • CMT di tipo 2: questa variante si manifesta circa nel 20% dei pazienti affetti da CMT. Anche la CMT di tipo 2 è una neuropatia autosomica dominante, che colpisce in modo preponderante l’assone. La velocità di conduzione nervosa  risulta lievemente ridotta.
  • CMT di tipo 4: molto rara.
  • CMT legata al cromosoma X  : la CMTX colpisce circa il 10-20% dei pazienti con CMT ed è di tipo dominante. Circa il 10% dei pazienti con CMTX presenta anche un’altra forma di CMT concomitante.

Sindrome di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi

I sintomi della Sindrome di CHarcot-Marie-Tooth cominciano principalmente dai piedi e si diffondono con progressione verso l’alto interessando gambe, parte delle cosce e mani.
La malattia, il cui esordio in genere si verifica intorno ai 20 anni, ha un andamento progressivo, ma nonostante tenda a peggiorare nel tempo, gli esiti possono essere molto diversi, variando di caso in caso. 
Infatti, si può passare da situazioni caratterizzate da alterazioni minime delle capacità motorie all’atrofia degli arti. Una deformità tipica (ma non esclusiva) della malattia di Charcot-Marie-Tooth è il piede cavo, presente nella maggior parte dei casi.

I primi sintomi sono piuttosto aspecifici e riguardano per lo più l’andatura della camminata: può capitare di inciampare spesso sull’avampiede, avere una camminata goffa, accusare distorsioni alla caviglia o crampi ai polpacci. Con il tempo il cammino può subire un vero cambiamento a causa del progressivo indebolimento della flessione del dorso del piede che costringe la persona a sollevare le ginocchia più del normale per evitare di inciampare. Questo modo di camminare è definito camminata equina o “steppante”.

La persona può, con l’evolvere della malattia, trovare difficoltà a compiere gesti semplici come girare la chiave nella toppa, svitare o avvitare i tappi o i coperchi dei recipienti, abbottonarsi e sbottonarsi.
In alcune rare forme può esservi un coinvolgimento dei muscoli di respirazione e fonazione, mentre l’uso della sedia rotelle non risulta sempre necessario. 

La diagnosi

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.

La testimonianza di una mamma

Guarda il video con la testimonianza di Gloria Bonifai, mamma di due fratellini affetti dalla malattia che hanno trovato nel nuoto un validissimo supporto sia per la riabilitazione che per l’integrazione sociale

Leggi la scheda di Vincenzo Boni, nuotatore napoletano bronzo alle Paralimpiadi di Rio nei 50 m S3 affetto dalla Sindrome di Charcot-Marie-Tooth. 

Esistono cure per la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Charcot Marie 01Al momento non esistono terapie mediche specifiche, ma una combinazione di terapia occupazionale, riabilitazione e chirurgia (alla quale si ricorre per risolvere problematiche quali la rotazione e la caduta del piede) è in grado di alleviare la sintomatologia dei pazienti affetti da tale patologia. Inoltre la continua ricerca in ambito medico-scientifico si spera che presto possano arrivare delle risposte positive.

Grazie alla riabilitazione ed alla fisioterapia però, i pazienti possono convivere meglio con la CMT, poiché risulta utile nel prevenire le retrazioni tendinee. Estremamente utili può risultare l’impiego di scarpe, ortesi adatte e plantari.
Nei casi più gravi può rendersi necessario un intervento chirurgico che in genere mira a correggere la deformità del piede e a prevenire ulteriori deformazioni, ma non sempre si raggiungono i risultati sperati. Per questo motivo è bene ricorrervi, sempre dopo consulto medico, nel caso in cui la terapia fisioterapica non sia più in grado di compensare i deficit presenti.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti

In Italia inoltre esistono diverse strutture ospedaliere competenti nella diagnosi delle neuropatie; contattando le due associazioni di seguito, potrai trovare tutte le informazioni utili e conoscere i centri più vicini a te.