Distrofia muscolare in adulti e bambini: come affrontarla? Come conviverci? L’Ospedale Nigrisoli di Bologna è uno dei centri più conosciuti in Italia per seguire e monitorare la distrofia muscolare sia negli adulti che nei bambini.
L’Ospedale Nigrisoli di Bologna
Riccarda Ambrosi, che viene seguita e monitorata presso l’ospedale Nigrisoli di Bologna a causa della sua patologia, la Distrofia muscolare dei cingoli, intervista il Prof. Marcello Villanova.
“Arrivano persone affette da varie patologie neurogenetiche, distrofia muscolare, atrofia muscolare spinale, paraparesi spastiche… Nell’arco degli anni abbiamo creato un approccio multidisciplinare per la cura della distrofia muscolare per adulti e bambini all’interno di questa piccola struttura…Non abbiamo bisogno di grossi istituti ma di poche persone che abbiano passione, conoscenza ed esperienza. A Bologna si è creato un gruppo di persone che lavorano intorno a questa unità. Per lavorare bene nel campo neuromuscolare bisogna avere un’officina ortopedica esperta, dei tecnici degli ausili esperti…”
Distrofia Muscolare Adulti e Bambini: La Qualità della Vita
“Seguiamo sia bambini molto piccoli che adulti, una nostra paziente con atrofia muscolare spinale ha settantanni…sui libri si dice che i malati con la Duchenne vivono al massimo fino a 30 anni…noi seguiamo un uomo di cinquanta affetto da questa forma di distrofia, ma ne abbiamo anche altri…Le aspettative di vita sono straordinariamente migliorate, dobbiamo fare attenzione alla loro qualità di vita, non ci accontentiamo solo della quantità…questo significa finanziamenti ed investimenti sulla persona, non considerarla solo come un ammasso di cellule, ma chiedere di che cosa abbia bisogno… Purtroppo ci scontriamo con molte persone perfettamente sane che hanno idee molto diverse da quelle dei ragazzi. Vedono le cose con i loro occhi, decidono loro per i ragazzi e molte volte sbagliano”.
La Palestra dell’Ospedale Nigrisoli
“Ogni paziente qui in palestra – spiega Riccarda Ambrosi – ha il suo fisioterapista che lo segue e lo rimette “in forma“…
“In palestra si cerca di fare in modo che i danni secondari prodotti dalla carenza della proteina (la distrofina) e dal cattivo funzionamento del muscolo vengano limitati. Con l’easystand il bambino affetto da Duchenne riesce a stare in piedi con la propria forza muscolare e permette di dargli nel momento in cui smette di camminare una postura corretta in sicurezza… Oggi però siamo passati a carrozzine elettriche con sistemi di verticalizzazione….siamo stati i primi in Italia ad utilizzare questi strumenti che permettono al bambino di poter stare in piedi in modo autonomo quando vuole, sedersi quando vuole e muoversi liberamente. Sia gli adulti che i bambini con distrofia muscolare possono poi usare un tapis roulant modificato con cui riusciamo a far si che le persone che camminano con difficoltà riescano a fare dei passi in sicurezza. L’esercizio risulta particolarmente utile per far mantenere agli arti inferiori una buona resistenza muscolare e questo gioca un ruolo determinante anche dal punto di vista dell’autostima”.
“Un’altra macchina impiegata per la Distrofia muscolare adulti e bambini che usiamo da 15 anni permette di muovere gli arti superiori e gli arti inferiori anche a chi non è in grado di muoverli autonomamente. Tantissimi ragazzi traggono un beneficio perché riprendono dei movimenti che avevano purtroppo abbandonato a causa della carenza di forza muscolare”.
L’Equipe del Prof. Villanova
“Devo ringraziare tutta una serie di persone che lavorano con me, dai terapisti alla Dottoressa Brancalion, dalla psicologa alla nutrizionista, ad una bravissima cardiologa che ha un’esperienza enorme anche perché il cuore è un muscolo e bisogna curarlo…la respirazione non ci fa più paura, i ragazzi che vivono con i ventilatori possono vivere decenni, mentre il cuore ad un certo punto non riusciamo più a trattarlo quindi interveniamo precocemente con dei farmaci ma ci vogliono anche persone esperte…abbiamo messo su un piccolo gruppetto che fa quello che può…”
Obiettivi Futuri
“Migliorare la vita di chi vive questa spada di Damocle sulla propria pelle. Siamo mediocri in molti aspetti, dobbiamo migliorare negli ausili, migliorare quelle patologie che una volta davano forti complicanze: nella distrofia muscolare di Duchenne il problema è la scoliosi, e fino a pochi anni fa si subivano degli interventi chirurgici pericolosi oppure si avevano delle estetiche che non si accettavano per tutta la vita: oggi un ragazzo, anche se seduto in carrozzina, vuole essere bello, vuole sentirsi come gli altri…Queste malattie bisogna affrontarle sin da quando sono bambini, non si possono aspettare i 12 anni e se non applichi determinati strumenti di prevenzione non otterrai i risultati che ti aspetti. Migliorare la tecnologia che gira intorno a questi ragazzi, ma oggi vedo purtroppo pochi finanziamenti…”
Creare Una Struttura Più Grande
“Il mio sogno è creare una struttura più grande, far capire alla gente che i ragazzi diventano adulti, che i genitori diventano anziani e che dobbiamo pensare a oltre i genitori, perché un domani…a chi li lasciamo? Ho sentito storie di chi si è rivolto alle istituzioni per sapere che fine avrebbe fatto il proprio figlio…forse lo metteremo in una struttura per anziani, si è sentito rispondere…ma parliamo anche di gente di 38 anni…dobbiamo investire sulla loro autonomia. Oggi hanno scarsi finanziamenti, pensioni ignobili, non possono permettersi di avere una persona che li assiste, spesso le mamme per dedicarsi al proprio figlio perdono il lavoro…spesso vivono in casa, non riescono mai ad uscire, a viaggiare e a lavorare.
Il Percorso Al Nigrisoli
L’Ospedale Nigrisoli è una struttura accreditata con il sistema sanitario nazionale dove le persone arrivano in genere quando hanno delle determinate criticità come sono malattie croniche e progressive. Il bambino con la Duchenne all’inizio cammina, la diagnosi è difficile farla, neanche il pediatra ci riesce, ci vuole un occhio esperto, o le mamme fanno le diagnosi oppure casualmente con l’esame del sangue. Però poi il bambino smette di camminare…Ricoveriamo queste persone quando dobbiamo intervenire in determinati punti critici per fare tutta una serie di accertamenti, per insegnare ai genitori o ai terapisti delle tecniche di fisioterapia all’avanguardia, dalla respirazione alla mobilità, e poi li controlliamo dal punto di vista multi-disciplinare… Non facciamo dei ricoveri lunghi nella maggior parte dei casi a meno che i problemi non siano tali da richiedere una degenza più lunga.
La Fisioterapia Respiratoria
Un limite dell’ospedale è quello di non avere una terapia intensiva che mi permetterebbe di dedicarmi di più ai bambini più gravi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1. Oggi si usano tecniche non invasive per ventilarli, una volta questi bambini morivano nel primo anno di vita, oggi la mia più anziana bambina con questa patologia ha più di 13 anni, grazie soprattutto alla fisioterapia respiratoria e senza l’ausilio di apparecchi…anche una banale bronchite o un banale raffreddore può uccidere queste persone.
Il Contatto con I Pazienti
Vivere i pazienti come persone è la ricchezza più grande che un medico possa avere, stare con voi significa capire cosa avete dentro e cosa volete veramente per la vostra vita e questo significa anche arricchimento personale…la mia vita è stata molto complessa, ho avuto dei lutti molto pesanti e le persone che mi sono state più vicino in maniera sincera e di cuore sono stati i ragazzi…Le difficoltà sono come un compenso…i bambini che hanno avuto malattie gravi si compensano con altre virtù che noi dobbiamo capire…Questi ragazzi hanno una intelligenza talmente straordinaria che sorprende e comincio a chiedermi se la natura non abbia creato dei sistemi di compensi, se per esempio il sordo riesce a compensare con gli occhi o con altri organi…Le loro virtù in più per noi sono solo ricchezza.
Associazioni Fatte dai Ragazzi
Fino ad oggi le associazioni sono state fatte dai genitori che giustamente si preoccupano del futuro dei loro figli…però sono sempre genitori, con la visione del problema da genitori…Oggi a Bologna è nata una associazione per la distrofia muscolare adulti e bambini dove il direttivo è formato solo da ragazzi, dove il presidente ha una malattia genetica, dove il segretario ha una malattia genetica, dove loro hanno cominciato a ragionare con le proprie teste e a dire quello di cui hanno bisogno…perché i vostri desideri sono diversi da quelli che noi consideriamo bisogni.
