Trisomia 18, cos’è la Sindrome di Edwards

Trisomia 18La Trisomia 18, conosciuta anche con il nome di Sindrome di Edwards, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più. Dopo la Sindrome di Down, è la seconda trisomia autosomica più frequente sebbene presenti un quadro clinico molto più serio rispetto alla Trisomia 21. La malattia vede una prevalenza del sesso femminile (in circa l’80% dei casi infatti ad essere colpite sono le donne) ed il più delle volte determina la morte del feto prima della nascita; il 90% dei bambini che viene al mondo muore invece entro il primo anno di vita. 

Trisomia 18, le cause 

Trisomia 18 La Trisomia 18, che prende il nome dal Dott. John Hilton Edwards che per primo la descrisse nel 1960, si verifica in media in una gravidanza ogni 3000, mentre fra i nati vivi la sua insorgenza è di circa un caso ogni 6000. Date le gravi malformazioni ed anomalie che caratterizzano la Sindrome di Edwards, le possibilità di sopravvivenza e di condurre una vita normale sono piuttosto basse.

Alla base del meccanismo che determina la Trisomia 18 vi è un errore nella disgiunzione dei cromosomi durante il processo di divisione cellulare; ma facciamo un po’ di chiarezza. In un organismo sano tutte le cellule possiedono 23 coppie di cromosomi (che portano i geni ereditati dai genitori), per un totale di 46. Le persone con Sindrome di Edwards invece possiedono una copia aggiuntiva del cromosoma 18 (quindi tre copie anziché due), facendo salire il numero complessivo di cromosomi a 47. Ciò significa che un gamete (ovvero uno spermatozoo o una cellula uovo) nasce con una copia extra del cromosoma 18 e quindi presenta un totale di 24 cromosomi (e non 23); quando poi va ad unirsi con l’altro gamete dell’altro genitore ne risulta un embrione con un cromosoma 18 in eccesso. Questa anomalia autosomica, che determina gravi malformazioni a carico del cuore e di altri organi fondamentali, può verificarsi in tutte le cellule del corpo (come avviene nel 95% dei casi) o solo in alcune di esse. In quest’ultimo caso si parla di una condizione definita mosaicismo, la cui prognosi è in genere più benigna. Più raramente può accadere un altro tipo di fenomeno definito traslocazione: in questo caso il cromosoma in più non è intero, ma parziale. 

Inoltre, secondo dati statistici attendibili, le donne di età superiore ai 40 anni presentano una probabilità maggiore di avere figli con Trisomia 18. 

Sintomatologia

Trisomia 18 Sebbene alcuni tratti della sintomatologia possano variare di paziente in paziente, tra i i sintomi della Trisomia 18 si riconoscono:

  • testa piccola e deforme
  • dita delle mani allungate con pollici piccoli e pugni chiusi
  • gravi difficoltà di apprendimento e ritardo mentale
  • onfalocele
  • mascella sfuggente
  • malformazioni cardiache e renali
  • difficoltà ad alimentarsi che comportano un ritardo nella crescita
  • infezioni frequenti a carico dell’apparato respiratorio e urinario
  • colonna vertebrale ricurva
  • difficoltà motorie.

Nella maggior parte dei casi a rivelarsi fatali sono le gravi malformazioni cardiache. 

Diagnosi

Lo screening prenatale avviene generalmente tra la diciottesima e la ventesima settimana di gravidanza mediante un test chiamato AFP, lo stesso eseguito per la diagnosi di Sindrome di Down. Per ottenere una diagnosi certa di Trisomia 18 però, la madre deve essere sottoposta a degli esami più approfonditi e specifici come amniocentesi, villocentesi, tri test e bi test, ecografia prenatale e translucenza nucale

Sindrome di Edwards, le tipologie

Come già accennato, la copia del cromosoma 18 in eccesso presente nei soggetti con Sindrome di Edwards può presentarsi attraverso meccanismi diversi che a loro volta danno luogo a forme diverse di Trisomia 18:

Trisomia 18 Trisomia 18 a modulo completo

Si tratta della forma completa di Trisomia 18, che rappresenta inoltre la maggioranza dei casi (circa il 95%). In questo caso ogni cellula del corpo possiede tre copie del cromosoma 18 invece di due. La maggior parte dei bambini con questa forma muore prima dell’infanzia. 

Trisomia 18 a mosaico

Si presenta quando la copia extra del cromosoma 18 si presenta solo in alcune cellule del corpo umano, e non in tutte. Si tratta di una forma leggermente meno grave della malattia, che si manifesta in circa il 5% dei bambini con Sindrome di Edwards. 

Trisomia 18 da traslocazione

Nel caso in cui il cromosoma 18 in più non si presenti in forma completa ma parziale.

Trattamento

Purtroppo non esiste una terapia per la Sindrome di Edwards, ed i trattamenti disponibili hanno il solo scopo di contenere la sintomatologia cercando così di prolungare la vita del bambino. E’ possibile intervenire su alcune malformazioni (cardiache, onfalocele) con opportuni interventi chirurgici

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