Grazie alla procedura ‘fast track’ adottata da Aifa ci sono voluti meno di 120 giorni per completare l’iter di autorizzazione di Spinraza, il nuovo farmaco prodotto da Biogen e autorizzato lo scorso 27 settembre che d’ora in poi sarà disponibile a titolo gratuito per tutti i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale, anche nelle sue forme più gravi.
In seguito agli studi condotti negli ultimi anni, i ricercatori hanno potuto ottenere informazioni importanti sui meccanismi che sono alla base della malattia che hanno condotto a quella che oggi è una vera e propria rivoluzione nel trattamento di una patologia genetica rara i cui sintomi si manifestano sin dall’età pediatrica.
La patologia
La SMA è una malattia del sistema nervoso causata dalla carenza di una proteina fondamentale per la sopravvivenza e la funzionalità dei motoneuroni (proteina SMN) che determina la morte di cellule nervose nel midollo spinale con conseguente debolezza muscolare soprattutto a livello di spalle, anche, cosce e parte superiore della schiena. Tale indebolimento può interessare anche i muscoli che servono a deglutire e respirare.
L’Atrofia Muscolare Spinale colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta la più comune causa genetica di mortalità infantile. Ne esistono tre forme, di cui la SMA 1 è quella più grave e maggiormente rappresentata (interessa circa la metà dei pazienti). La sintomatologia in questo caso si manifesta sin dalla nascita o comunque nei primi mesi successivi, ed il bambino, oltre a non essere in grado di compiere i gesti più semplici della vita quotidiana, presenta serie difficoltà di respirazione e deglutizione.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Come agisce il farmaco
Spinraza, che contiene il principio attivo Nusinersen, agisce stimolando l’organismo a produrre una maggiore quantità di proteina SMN: ciò va a ridurre la perdita delle cellule nervose migliorando così la forza muscolare.
Somministrato previa anestesia per via intratecale (nel liquor del midollo spinale), il ciclo terapeutico prevede inizialmente 4 infusioni seguite da una dose ogni 4 mesi per un tempo variabile a seconda di come la persona reagisce al trattamento.
Le sperimentazioni ed i centri ospedalieri di somministrazione
I risultati ottenuti dalle sperimentazioni sui bambini con SMA sono stati più che soddisfacenti. In un primo caso sono stati coinvolti 121 neonati con Sma1: nel 51% dei casi, a seguito della somministrazione di Nusinersen, sono stati evidenziati progressi nello sviluppo del controllo della testa, nel rotolarsi, nel mantenere la posizione seduta, nel gattonare, nell’alzarsi in piedi e camminare. E’ stato inoltre rilevato un aumento della sopravvivenza e un più tardivo ricorso alla respirazione assistita.
La seconda sperimentazione ha visto il coinvolgimento di 126 bambini intorno ai tre anni che hanno mostrato un miglioramento significativo della mobilità.
Dopo pochi mesi dall’approvazione di Spinraza, sono già 16 i centri ospedalieri, distribuiti in 11 regioni italiane, abilitati alla somministrazione. I pazienti affetti da SMA che hanno già iniziato a ricevere il trattamento sono 135, e 190 quelli ritenuti eleggibili ed in attesa di ricevere la prima somministrazione.
Il medicinale sarà disponibile in Italia grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici) istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016 che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019.
Come dichiarato da Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, “L’obiettivo basilare delle nostre attività e della raccolta fondi che portiamo avanti, è supportare ciascuna regione nella dotazione di almeno una struttura specializzata. Siamo a poco più della metà del percorso e per portare a compimento il progetto Famiglie Sma offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi, attraverso il contributo di una squadra di esperti che interviene nei diversi ambiti: medico-scientifico, legislativo, logistico, psicoterapeutico”.
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