La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica di tipo neurologico provocata da una mutazione del cromosoma 15 materno. Descritta dal pediatra britannico Harry Angelman negli anni ‘60, la malattia ha una prevalenza di 1/10000 e 1/20000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come malattia rara.
Le cause della Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica legata ad un difetto di espressione del gene UBE3A, presente in tutte le cellule del nostro corpo. Come ogni gene è composto da due alleli, uno materno e uno paterno, ugualmente funzionanti, salvo che nel cervello: in alcune cellule cerebrali, gli unici alleli di UBE3A attivi sono quelli materni.
In un individuo sano, nella maggior parte dei neuroni è espresso solamente il gene ereditato in linea materna, mentre la copia paterna è geneticamente silente. I sintomi associati alla sindrome sono quindi dovuti a una ridotta espressione del gene UBE3A (conseguente a perdita o mutazione del gene stesso), che normalmente viene ereditato dall’allele materno.
Sindrome di Angelman sintomi
I primi sintomi si manifestano intorno ai cinque-sei mesi, anche se non sempre i genitori sono in grado di riconoscerli sin dalle prime manifestazioni. I bambini con questa sindrome:
- presentano in genere basso peso alla nascita e ritardo nello sviluppo psicomotorio: a 6-12 mesi di vita il bambino non emette alcun suono e non cammina ancora a quattro zampe;
- mostrano problemi di alimentazione, con difficoltà nella suzione o rigurgito da reflusso gastro esofageo;
- manifestano disturbi di coordinazione, con problemi di equilibrio e tremore;
- hanno la testa piccola e appiattita nella parte posteriore;
- mostrano deficit intellettivi.
Intorno all’anno e mezzo mostrano movimenti a scatti, un caratteristico comportamento gioioso con scoppi di riso immotivati e si palesa l’assenza di linguaggio. L’epilessia è un sintomo classico della malattia, che ricorre in quasi tutti i bimbi Angelman: di norma le prime crisi compaiono entro i tre anni ma possono manifestarsi anche più tardi.
La maggior parte dei bimbi malati ha problemi di iperattività, ipereccitabilità, attenzione, disturbi del sonno e difficoltà comportamentali; si possono manifestare alcuni sintomi dell’autismo. Non sono rari i casi di infezioni delle vie aeree (tonsilliti, faringiti, bronchiti ecc.).
Diagnosi
Una pre-diagnosi di morbo di Angelman può essere posta già a partire dall’osservazione clinica del bambino, con particolare attenzione al comportamento, le capacità motorie e l’aspetto fisico. Per una conferma definitiva sono necessari dei test genetici specifici effettuati su un piccolo campione di sangue prelevato dal bambino.
Aspettative di vita
Non esistendo una cura specifica per la sindrome di Angelman la prognosi può essere solo negativa, nonostante le aspettative di vita di un paziente affetto da questa malattia siano le stesse di una persona sana. Le poche cure disponibili e il supporto che si può dare tramite la fisioterapia e la psicoterapia, pur migliorando il tenore di vita rimangono delle misure di controllo dei sintomi che purtroppo non hanno carattere risolutivo.
Alcuni trattamenti terapeutici per il morbo di Angelman
La qualità di vita dei malati di SApuò essere migliorata in diversi modi:
- gli attacchi epilettici possono essere controllati sotto la guida di un bravo neuropsichiatria infantile (elettroencefalogrammi periodici e farmaci antiepilettici);
- i problemi motori e di comportamento possono essere alleviati praticando attività fisica, effettuando la terapia occupazionale (logopedia, idroterapia e musicoterapia possono essere di grande aiuto) e rispettando la riabilitazione psicomotoria;
- i problemi di comunicazione possono essere ridotti: anche se non riescono a esprimersi a parole i bambini con la SA hanno la necessità e il desiderio di comunicare e la capacità di farlo: per aiutarli a comunicare è importante ricercare e stimolare quanto prima possibile una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale, come quella basata sui simboli;
- per favorire il sonno si può somministrare melatonina.
L’importanza della fisioterapia
Un percorso accurato di fisioterapia limita la mancanza di coordinazione, il tremolio degli arti e previene la scoliosi, comportando miglioramenti che possono essere davvero evidenti. Altrettanto importante è la terapia occupazionale, attraverso la quale si insegna al paziente come svolgere le principali attività quotidiane in modo da aumentare il suo livello di autonomia.
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