La palatoschisi è una malattia rara congenita caratterizzata da una schisi del palato, cioè dalla presenza di una fessura proprio sul palato. Colpisce circa 1 bambino ogni 4000 mila nati, più frequentemente le femmine, e la sua incidenza annuale varia tra le 1/3.300 e 1/10.000 nascite. La caratteristica primaria di tale patologia riguarda la mancanza o l’errata saldatura di strutture embrionali. Secondo gli esperti, le cause sono da ricercare in una combinazione di fattori genetici e ambientali. Si può curare grazie alla chirurgia.
Palatoschisi, ne esistono di vari tipi?
Nel dettaglio, la palatoschisi appartiene alla categoria delle schisi oro-facciali, una fessura tissutale congenita data da un errore di saldatura. Tale spaziatura può estendersi addirittura fino al naso, interessa il palato duro (porzione ossea del tetto della bocca) e il palato molle (porzione muscolo-membrana del tetto della bocca). Vista la sua incidenza, è spesso associata al labbro leporino, un’altra malformazione congenita del viso. A seconda dell’entità della palatoschisi, abbiamo una precisa classificazione:
- palatoschisi completa o totale: coinvolge palato duro e molle;
- veloschisi: riguarda solo il palato molle;
- uvuloschisi: riguarda solo l’ugola;
- palatoschisi sottomucosale: una fessura è presente a livello della sottomucosa e dell’osso;
- labiopalatoschisi: coinvolge palato e labbro, può essere monolaterale e bilaterale.
Quali sono i sintomi?
Esistono diversi sintomi e segni. Ad esempio, nei neonati, riscontriamo la difficoltà di succhiare latte materno, non aumentando così il proprio peso. Gli adulti, invece, hanno difficoltà a mangiare, con il rischio di polmoniti ab ingestis e soffocamento. Inoltre, abbiamo un’alterazione del linguaggio e un problema a parlare, uno sviluppo della voce nasale, una dentatura anomala, disallineata e soggetta a carie, una ricorrenza all’otite e una proliferazione batteria con possibile calo dell’udito.
Palatoschisi cause, quali sono?
Al momento, non si conoscono le cause della palatoschisi. Tuttavia, come dicevamo poc’anzi, gli esperti concordano sul fatto che debbano essere ricercate in una combinazione di fattori genetici e ambientali. Sui fattori genetici, ad esempio, una delle teorie più accreditate riguarda una o più mutazioni e/o anomalie del DNA durante il concepimento, in particolare nello sviluppo delle caratteristiche facciali. Dal lato dei fattori ambientali, invece, si punta il dito sul comportamento o sulla condizione della madre durante la gravidanza. Come, per esempio, fumare sigarette o bere alcool, utilizzare farmaci antiepilettici, il diabete, l’obesità, la carenza di acido folico o l’età avanzata. La stessa palatoschisi, in aggiunta, può essere presente nella Sindrome velo-cardio-facciale, di Pierre Robin e di Van der Wouder.
Palatoschisi neonato e adulto, la diagnosi
È possibile diagnosticare la palatoschisi nei neonati grazie allo screening prenatale. Prima della nascita del bambino, infatti, la patologia è riscontrabile a partire dal secondo trimestre di gravidanza con una semplice ecografia. Ma è possibile diagnosticarla anche dopo la nascita, in quanto le alterazioni facciali sono visibili sia da un medico sia dai genitori del neonato.
Palatoschisi intervento, come funziona?
L’intervento della palatoschisi riguarda diverse figure mediche specializzate e può portare a migliorare il quadro sintomatologico. In particolare, i pazienti possono essere sottoposti a interventi chirurgici fino ai 18 anni. C’è una prima operazione tra il sesto e il dodicesimo mese di vita, con la chiusura della fessura. Successivamente, si lavora sul perfezionamento dell’aspetto del palato e delle strutture anatomiche vicine. Oltre al chirurgo, intervengono il dentista, il logopedista e l’otorinolarigoiatra.
Dove rivolgersi
Per approfondire cos’è la palatoschisi, è possibile rivolgersi all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma o a Orphanet.
