Aprile, mese ricco di scoperte scientifiche. Dopo aver individuato la causa dell’Alzheimer, ora tocca alla Spina Bifida. Ma se per la prima dobbiamo ringraziare l’università americana Duke, nel secondo caso il merito è in gran parte italiano. Uno studio condotto dai neurochirurghi dell’Istituto Gaslini di Genova, aiutati dai colleghi canadesi del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal, hanno individuato i geni alla base della malformazione che colpisce la nostra colonna vertebrale.
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Spina Bifida, ecco com’è avvenuta la scoperta del gene SHROOM3
Il gene responsabile della spina bifida sarebbe, quindi, il gene SHROOM3, fondamentale per la codificazione della proteina responsabile della corretta chiusura del tubo neurale del feto. Grazie allo studio genovese, che ha analizzato il DNA di 43 pazienti affetti da spina bifida e dei loro genitori sani, sono state individuate diverse mutazioni del gene in questione non ereditate: delle 42 alterazioni individuate, 5 possono definirsi patogenetiche, cioè decisive per la malattia, e riconducono a dei geni già portatori della stessa negli animali. Fino ad oggi, invece, tutti i geni individuati erano trasmessi da uno dei genitori.
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Scoperto gene responsabile della spina bifida: e ora?
“L’identificazione di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della spina bifida e di mettere a punto nuove strategie di prevenzione, individuando i pazienti a più alto rischio”, spiega la coordinatrice del progetto Valeria Capra.
Il giorno in cui si avrà a disposizione una cura per questa malattia è ancora molto lontano, ma i risultati dello studio pubblicato nella rivista scientifica “Journal of Medical Genetics”, dicono gli studiosi, permetterà di individuare gli esami da svolgere nella popolazione a rischio, sia in fase neonatale che già in fase prenatale nelle coppie fertili, e di predisporre nuove terapie preventive, oltre all’assunzione di acido folico prescritto oggi.
