Sclerosi multipla o sclerosi a placche

Sclerosi multiplaLa sclerosi multipla, detta anche sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria che colpisce il sistema nervoso centrale (e quindi cervello e midollo spinale) ed in particolare la mielina, una guaina fosfolipidica che avvolge e protegge neuroni e fibre nervose velocizzando la trasmissione degli impulsi elettrici.

Si tratta della seconda causa di disabilità nei giovani dopo gli incidenti stradali ed in genere viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni. Nel mondo circa 3.000.000 di persone soffrono di sclerosi multipla, di cui 114.000 solo in Italia. Le donne risultano avere il doppio delle possibilità di ammalarsi di sclerosi multipla rispetto agli uomini.

Conoscere la sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una patologia neurologica a carico del sistema nervoso che coinvolge principalmente la mielina, una guaina di rivestimento che avvolge e protegge neuroni e fibre nervose di fondamentale importanza per la trasmissione degli impulsi elettrici nervosi.

In caso di demielinizzazione (processo di degenerazione della mielina) il trasporto del segnale nervoso da e verso il cervello viene compromesso con la conseguente comparsa della sintomatologia (variabile di caso in caso) tipica della condizione. Le aree del sistema nervoso centrale colpite dal processo di demielinizzazione determinano delle lesioni infiammatorie (placche) che possono presentarsi sotto forma di zone indurite, come cicatrici (di qui il nome sclerosi). Le placche sclerotiche inoltre possono manifestarsi in diversi siti di cervello e midollo spinale; per questo si parla di sclerosi multipla.

Cause

sclerosi multiplaSebbene le cause della sclerosi multipla siano ancora in parte sconosciute, ciò su cui non si hanno dubbi è che si tratti di una patologia multifattoriale, ovvero determinata dalla combinazione di fattori di diversa natura:

  • fattori ambientali: esposizione al fumo di sigaretta (esiste l’ipotesi che alcune sostanze contenute nelle sigarette possano compromettere il corretto funzionamento del sistema immunitario), bassi livelli di vitamina D, ambiente ed etnia (origine caucasica, clima temperato, latitudine, ecc.), esposizione ad agenti infettivi (come il virus Epstein Barr)
  • fattori genetici.

Numerosi studi clinici e sperimentali evidenziano che alla base della sclerosi multipla vi sia un’alterata reazione del sistema immunitario che riconoscerebbe le componenti del SNC come agenti esterni da cui difendersi determinando così un danno definito autoimmune (in condizioni fisiologiche il sistema immunitario protegge l’organismo da agenti esterni come virus e batteri). A questa reazione consegue un processo infiammatorio a carico di determinate aree e componenti del sistema nervoso centrale, ed in particolare la mielina, che provoca la distruzione non soltanto di questa guaina fosfolipidica ma anche delle cellule specializzate nella sua produzione (oligodendrociti).

Le aree coinvolte dal processo di demielinizzazione (dette anche placche) possono essere disseminate ovunque negli emisferi cerebrali ed in particolare a livello di cervelletto, nervo ottico e midollo spinale.
Non è corretto definire la sclerosi multipla una patologia genetica in senso stretto: in questo caso è più corretto parlare di predisposizione genetica. Studi epidemiologici infatti hanno evidenziato una maggiore frequenza della patologia in componenti dello stesso nucleo familiare, ma l’incidenza è molto bassa in termini assoluti.

Sclerosi multipla, quali sono i sintomi 

La sintomatologia della sclerosi multipla è estremamente variabile da persona a persona ad anche all’interno di un singolo caso il decorso clinico può essere variabile modificandosi nel tempo (la diversità sintomatologica è in gran parte dovuta alla localizzazione della lesione infiammatoria all’interno del SNC). Ad esempio può succedere che in uno stesso individuo alcuni sintomi iniziali si ripetano in maniera più frequente, come:

  • fatica e debolezza: difficoltà a compiere attività anche quotidiane ed usuali, con perdita di forza muscolare
  • disturbi visivi: dovuti alla lesione del nervo ottico. La persona può lamentare un calo visivo rapido ed importante o uno sdoppiamento della vista o, in alcuni casi, può avvertire come dei movimenti incontrollabili dell’occhio
  • disturbi della sensibilità: formicolii frequenti, perdita di sensibilità al tatto e difficoltà di sentire differenti temperature (caldo e freddo), sensazione di intorpidimento degli arti.

Tra i sintomi più comuni della patologia, che come accennato sono la conseguenza della demielinizzazione, troviamo:

  • difficoltà nella coordinazione dei movimenti
  • disturbi della sensibilità
  • disturbi visivi
  • dolore
  • spasticità
  • affaticamento con perdita della forza muscolare
  • disturbi vescicali e intestinali
  • intorpidimento e formicolii
  • difficoltà linguistiche
  • disturbi cognitivi (a livello di ragionamento, attenzione, memoria e apprendimento)
  • disturbi della sfera sessuale.

Tra i sintomi meno frequenti della sclerosi multipla, ci sono:

  • cefalea
  • disturbi dell’udito
  • problemi respiratori
  • disfagia
  • epilessia.

Nel paziente affetto da sclerosi multipla, proprio a causa della severa sintomatologia, è frequente il riscontro di uno stato depressivo ed ansiogeno.

Le tipologie

sclerosi multiplaSi riconoscono quattro diverse forme di sclerosi multipla, classificate in base al tipo di decorso clinico, alle quali se ne aggiunge una quinta, definita benigna, che si differenzia dalle altre per il suo andamento particolare. La SM benigna infatti non peggiora con il passare del tempo ed in genere si presenta con due episodi acuti ai quali segue un recupero completo senza alcuna disabilità permanente.

Le quattro forme di sclerosi multipla indicate dall’AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla, sono:

  1. Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR): rappresenta la forma clinica più frequente presente in circa l’85% dei casi nella fase iniziale delle persone con sclerosi multipla (una buona percentuale dei soggetti affetti da questa forma presenta un peggioramento graduale della sintomatologia passando alla forma detta ‘secondariamente progressiva’). La sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente è caratterizzata da episodi acuti di malattia che si alternano a periodi di benessere (remissioni).
  2. Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP): rappresenta l’evoluzione dalla forma recidivante-remittente ed è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo.
  3. Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP): i sintomi che colpiscono le persone affette da questa forma si presentano in maniera graduale ma progrediscono nel tempo (non vi sono fasi acute della malattia). Le persone con SMPP tendono ad avere maggiori problemi nella deambulazione e possono richiedere maggiore assistenza nelle svolgimento delle loro attività quotidiane.
  4. Sclerosi multipla a decorso progressivo con ricadute: è una forma poco comune di sclerosi multipla caratterizzata sia da una progressione graduale, sia da ricadute ben definite. Può rappresentare la forma “di passaggio” tra la sclerosi multipla a ricadute e remissioni (SM-RR) e quella secondariamente progressiva (SM-SP).

Quali sono i soggetti più a rischio

La sclerosi multipla è tra le patologie neurologiche più comuni in età giovanile e la seconda causa di disabilità tra i giovani dopo gli incidenti stradali. Risulta essere più comune alle latitudini settentrionali con una prevalenza maggiore nel Nord America e in Europa (più ci si avvicina all’equatore più l’incidenza della malattia risulta minima). Per ciò che riguarda l’Italia in Sardegna l’incidenza è quasi il doppio.
Si tratta di una malattia ‘al femminile’ (le donne hanno un rischio doppio di ricevere diagnosi di sclerosi multipla) e nella maggior parte dei casi la diagnosi avviene tra i 20 e i 40 anni. In alcuni casi la malattia può essere diagnosticata prima (circa il 5-10% delle diagnosi di sclerosi multipla avviene in età pediatrica).

La diagnosi 

sclerosi multiplaI sintomi della sclerosi multipla sono, in parte, sovrapponibili a quelli riscontrati in altre patologie neurologiche. Per questo motivo e non esistendo un test specifico per la diagnosi di sclerosi multipla, soprattutto in una prima fase l’accertamento diagnostico viene fatto per esclusione. 

La diagnosi viene quindi effettuata dal medico specialista sulla base dei dati forniti da:

  • visita specialistica neurologica (che comprende anamnesi ed esame obiettivo)
  • esami del sangue
  • risonanza magnetica nucleare
  • potenziali evocati (indagine che si avvale di un intenso campo magnetico per produrre immagini accurate di eventuali lesioni a carico del SNC)
  • rachicentesi.

Sclerosi multipla e gravidanza 

Come già anticipato la sclerosi multipla non è una patologia ereditaria ed i rischi che i propri figli sviluppino la malattia sono bassi (inferiori al 4%). Sembra inoltre che una gravidanza non comporti un’influenza significativa sul decorso della malattia nel lungo termine, ma è bene tenere a mente che nei primi tre mesi di gravidanza il rischio di ricadute incrementa. Ciò che può rappresentare un rischio per il bambino sono invece i farmaci assunti per il controllo della sintomatologia della sclerosi multipla; per questo motivo prima di prendere questa importante decisione è opportuno chiedere consiglio al proprio medico.

Sclerosi multipla, cure e terapie

E’ finalmente disponibile un farmaco che sembra avere un impatto importante sulla malattia: si chiama Ocrelizumab.

Usato fin dal principio Ocrelizumab rallenta lo sviluppo della patologia, ritardando di quasi sette anni l’utilizzo della sedia a rotelle. Non comporta particolari problemi in quanto è suficiente una dose per endovena ogni sei mesi. E’ a carico dal Sistema sanitario nazionale.

Si basa su una molecola che attacca, in modo selettivo i linfociti B, quelli che esprimono il recettore Cd20 che svolgono un ruolo chiave nell’aggressione portata avanti dal sistema immunitario nei confronti delle cellule nervose e della guaina che le ricopre. 

A parte Ocrelizumab ad oggi non esiste ancora una terapia in grado di risolvere definitivamente la sclerosi multipla, ma attraverso un approccio multidisciplinare che vede la combinazione di terapie farmacologiche e non, è possibile rallentare la progressione della malattia, ridurre la gravità e la durata delle ricadute e tenere sotto controllo la sintomatologia.

Vista la variabilità e l’imprevedibilità del quadro clinico e del decorso, il percorso terapeutico dovrà essere studiato ed elaborato in maniera personalizzata in base alle esigenze specifiche della persona.
Ad ogni modo, nei casi di diagnosi certa è consigliabile iniziare il trattamento quanto prima così da poter assicurare una prognosi ed un decorso quanto più possibile favorevoli.

Durante le fasi acute si ricorre in genere all’impiego di cortisonici (farmaci steroidi) per ridurre e controllare l’infiammazione dei nervi e quindi ridurre intensità e durata degli attacchi. La risposta e la tolleranza a questi farmaci variano di caso in caso.
Le terapie a lungo termine invece sono pensate per agire sul lungo corso modificando e ritardando la progressione della malattia (immunosoppressori, immunomodulanti e anticorpi monoclonali).

Di fondamentale importanza è il percorso riabilitativo che vede la partecipazione di un team di esperti composto da figure professionali quali fisioterapista, fisiatra, infermiere della riabilitazione, psicologo, foniatra, terapista occupazionale, logopedista e assistente sociale. La riabilitazione infatti produce effetti positivi al livello del sistema neuro-endocrino riducendo il numero di ricadute, la progressione della malattia e quindi della disabilità e migliorando le performance neuro-cognitive.
Inoltre recenti studi scientifici dimostrano come l’esercizio fisico determini modificazioni strutturali sulla sostanza bianca e grigia del SNC determinando miglioramenti a livello cognitivo.

Le terapie di sperimentazione per la sclerosi multipla 

sclerosi multiplaPorta la firma di un gruppo di ricercatori italiani guidati da Gianvito Martino, Direttore Scientifico dell’IRCCS dell’Ospedale San Raffaele di Milano, la terapia (della quale si sta testando l’efficacia e la sicurezza) a base di cellule staminali neurali in pazienti con sclerosi multipla cronica in stadio avanzato. Frutto di 10 anni di ricerca e duro lavoro, il primo dei 12 pazienti previsti dal trial clinico è stato trattato lo scorso venerdì 26 maggio, sta bene ed è ora sotto osservazione.
Stems, questo il nome della terapia, potrebbe essere in grado di rimediare ai danni del SNC provocati dalla malattia grazie all’infusione di cellule staminali neurali, ovvero di cellule in grado di specializzarsi in tutti i tipi di cellule nervose. Queste vengono infuse tramite puntura lombare così da raggiungere direttamente il liquor e quindi i luoghi d’azione (cervello e midollo spinale). Al termine dell’infusione i pazienti saranno monitorati per qualche giorno in regime di ricovero e poi dimessi, ma la fase di osservazione si concluderà solo dopo due mesi così da poter accertare con sicurezza il livello di sicurezza della terapia.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti