Distrofia muscolare sintomi

distrofia muscolare sintomi

la distrofia muscolare colpisce i muscoli che sono implicati nel controllo dei movimenti. Si tratta di una malattia che determina una degenerazione progressiva, portando anche all’insufficienza respiratoria e colpendo il cuore nell’ambito di un indebolimento muscolare generalizzato.

Il nome di distrofia raggruppa circa trenta patologie. Queste differiscono per sintomi e per età di insorgenza. Fra le varie forme diffuse sicuramente non si può non menzionare la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker.

Nella storia recente delle distrofie muscolari, l’evento più rilevante è stata la scoperta da parte di Kunkel nel 1896, del gene per la distrofina e del suo prodotto proteico.

Da allora, c’è stato uno straordinario accumulo di informazioni dal punto di vista genetico-molecolare, ultrastrutturale e biochimico, che hanno enormemente allargato le nostre conoscenze sui meccanismi e le cause di queste malattie.

Malattie degenerative ereditarie

Le distrofie muscolari sono malattie degenerative ereditarie dei muscoli scheletrici.  L’innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali , i nervi muscolari e le terminazioni nervose  sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari. Le tipiche caratteristiche di questo gruppo di malattie sono la distribuzione simmetrica della debolezza e dell’atrofia muscolare, la sensibilità conservata, la persistenza dei riflessi cutanei e l’incidenza eredofamiliare.

Distrofia muscolare sintomi iniziali

Questi sono alcuni segnali alcuni segnali che possono essere particolarmente indicativi:

  • Difficoltà nei movimenti: si manifestano problemi nel compiere i movimenti della vita quotidiana, come per esempio alzarsi e salire le scale
  • Andatura: l’andatura dei soggetti colpiti da distrofia muscolare può essere ciondolante e ci può essere la tendenza a portare l’addome in avanti
  • Stanchezza: i pazienti si stancano molto facilmente
  • Lordosi
  • Scoliosi: la scoliosi tende ad accentuarsi con il progredire della malattia e, nei casi più gravi, si può arrivare a delle difficoltà connesse con l’attività respiratoria

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne e Becker

distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne si presenta nella prima infanzia di solito intorno ai due o tre anni di vita: i primi muscoli ad essere colpiti sono quelli della fascia lombare e pelvica. I genitori possono accorgersi di alcuni segnali come la difficoltà del bambino di alzarsi, a saltare e a fare le scale. Anche l’andatura può essere un segnale d’allarme, il bambino può dare l’impressione di ciondolare e di stancarsi molto facilmente e manifesta la tendenza a portare l’addome in avanti, inoltre è possibile che progressivamente si manifesti un aumento di volume e di consistenza dei polpacci.

La progressione della malattia investe anche la colonna vertebrale nel senso che si accentua la lordosi, fisiologicamente presente nei bambini, a causa dell’indebolimento della fascia muscolare pelvica. Inoltre è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, perchè la distrofina è presente anche nel sistema nervoso, ed una sua carenza si può manifestare anche in questo modo, non in maniera progressiva però, come avviene per il sistema muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne può colpire in realtà tutti i gruppi muscolari ma non in modo omogeneo, questo fa sì che si possano avere delle retrazioni (restringimento o diminuzione della lunghezza e/o del volume di un tessuto danneggiato) articolari che procurano la scoliosi.

distrofia muscolare di Becker

Con il progredire della malattia si può avere anche un aggravamento della scoliosi stessa fino a giungere ad una compromissione dell’attività respiratoria; spesso in questa fase si rende necessaria la ventilazione meccanica notturna ed anche diurna, perchè il bambino non è più in grado di respirare autonomamente ed ha bisogno di un presidio terapeutico fondamentale per poter respirare.

Nella maggioranza dei casi entro i dodici anni il bambino non riesce più ad essere autonomo nei movimenti, anche perchè progressivamente sono interessati anche i muscoli degli arti superiori e in alcuni casi molto gravi anche il cuore.

L’aspettativa di vita è calcolata proprio sul grado di coinvolgimento del muscolo cardiaco e dell’apparato respiratorio.

La distrofia muscolare di Becker si presenta in modo simile e per le stesse cause ma è più lieve rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. Se, superati i dodici-tredici anni, il bambino è ancora in grado di camminare, è molto difficile che si tratti di distrofia muscolare di Duchenne.

La diagnosi

A partire da alcuni sintomi che inducono il sospetto di trovarsi di fronte ad un caso di distrofia muscolare, si può procedere ad effettuare una precisa diagnosi, cognizione che si acquisisce con l’osservazione dei segni diagnostici.

E’ bene ricordare che una diagnosi di questo tipo deve essere affidata esclusivamente a degli esperti.

  • Esami del sangue: gli esami del sangue di cui vanno letti i valori ed interpretato il significato, servono a ricercare la presenza di creatinfosfochinasi, un’enzima in grado di indicare la degradazione muscolare. La sola presenza di questo enzima non indica necessariamente la distrofia muscolare. Infatti le indagini mediche meritano di essere approfondite, per trovare ulteriori conferme.
  • Biopsia ( prelievo ed analisi del tessuto biologico del paziente) muscolare: questo esame serve a verificare se c’è un’assenza di distrofina.

Mentre la ricerca scientifica che si occupa della lotta alla malattia continua, sperando in una cura della distrofia muscolare, un adeguato trattamento può migliorare radicalmente la qualità della vita e l’indipendenza per il paziente, aumentando potenzialmente la durata della vita del paziente.

Di recente si sono aperte le speranze su un nuovo trattamento farmacologico per la distrofia muscolare. La strada da fare è in ogni caso ancora piuttosto lunga e i risultati da raggiungere sono molti. Tuttavia non ci si può attendere, ma si deve contare sui progressi della medicina che tutti noi, affetti da queste patologie e non, aspettiamo intensamente. Anche voi che leggete questo articolo sui sintomi della distrofia muscolare potete commentare e raccontare la vostra storia in modo che ci sia un argomento di discussione e, forse, dei consigli da poter seguire per riuscire a vivere meglio nonostante tutto.