Lo Xeroderma pigmentoso, o Sindrome della Luna, è una rara malattia genetica ereditaria (si parla in media di un caso ogni 250.000 persone) caratterizzata da un’estrema ipersensibilità ai raggi ultravioletti della luce solare. Le cause di questa patologia sono dovute alla mutazione di un gene che produce una proteina fondamentale per la riparazione del DNA. Le persone colpite da Xeroderma pigmentoso presentano disturbi a carico di pelle ed occhi e sono predisposte all’insorgenza di carcinomi di vario genere.
Le cause
Le cause dello Xeroderma pigmentoso sono dovute alla mutazione di un gene (il gene XP) e della proteina ad esso associata (la proteina XP), fondamentale nei processi di riparazione del dna qualora si danneggi. Quindi, a causa di questa mutazione, il sistema di riparazione del DNA in cui la proteina XP è coinvolta non funziona correttamente, determinando come conseguenza la patologia. La Sindrome della Luna (così chiamata perché i bambini che ne soffrono devono continuamente ripararsi dai raggi solari e sono liberi di giocare all’aria aperta solo di notte), è una malattia ereditaria autosomica recessiva che può essere trasmessa anche da portatori sani nei quali però la condizione non si è manifestata. Per questo motivo se in famiglia ci sono casi di persone affette da Xeroderma pigmentoso è bene sottoporsi ad un test genetico, prima di concepire.
In realtà, il gene (e la proteina associata) coinvolto nella genesi della patologia, non è sempre lo stesso: sono stati individuati ben 8 geni XP, ognuno di essi situato su un cromosoma diverso. Di conseguenza, a seconda del gene coinvolto, le lesioni a carico di occhi ed epidermide possono essere associate a disturbi di carattere neurologico ed alterazioni della crescita. Esiste anche una forma ad insorgenza tardiva, che si manifesta tra i 15 e i 40 anni di età.
Xeroderma pigmentoso, i sintomi
La Sindrome della Luna colpisce entrambi i sessi allo stesso modo e in genere si manifesta dopo la nascita o comunque nella prima infanzia.
Ricordando che i segni e i sintomi dello Xeroderma pigmentoso sono direttamente correlati al gene mutato e al tipo di mutazione avvenuta, tra i più comuni si riconoscono:
- estrema fotosensibilità;
- lesioni cutanee gravi;
- alterazioni della cute (eritemi persi, iperpigmentazione cutanea, lentiggini);
- elevata predisposizione al manifestarsi di carcinomi, in particolare della cute;
- alterazioni neurologiche (nei casi più gravi può esserci un ritardo mentale);
- cheratosi.
I segni clinici tipici della malattia, la xerodermia (desquamazione della pelle) e la facile pigmentazione cutanea (ovvero la tendenza ad abbronzarsi con facilità), danno il nome di Xeroderma pigmentoso alla condizione.
La diagnosi
La diagnosi di Xeroderma pigmentoso si basa essenzialmente sull’osservazione delle caratteristiche cliniche tipiche del soggetto affetto dalla condizione.
In caso di sospetto di Xeroderma pigmentoso, l’esame di laboratorio più comune è la biopsia cutanea, che consente nel prelievo di un campione di cute che verrà poi sottoposto ad indagini biomolecolari mirati ad individuare la capacità delle cellule cutanee di riparare i danni a carico del DNA.
I test genetici sono disponibili solo per due forme di Xeroderma, l’XPA e l’XPC, mentre per le altre tipologie esistenti ci si avvale di test molecolari.
La diagnosi di Sindrome della Luna può essere effettuata anche in stato interessante da una donna che abbia il sospetto che il proprio bambino abbia la malattia. Il test prenatale consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico.
Sindrome della Luna, le cure disponibili
Ad oggi non è ancora disponibile una cura definitiva per lo Xeroderma pigmentoso, e gli unici approcci terapeutici esistenti mirano piuttosto al controllo dei sintomi, anche al fine di aumentare le aspettative di vita (in media le persone con Sindrome della Luna muoiono intorno ai 30-40 anni).
Tali approcci comprendono:
- evitare l’esposizione ai raggi UV;
- sottoporsi a cadenza periodica, a controlli dermatologici ed oculistici;
- assumere farmaci per il controllo dei sintomi (vitamina D, creme emollienti, ecc.)
- interventi chirurgici in caso di tumori;
- sostegno psicologico.
Come proteggersi dal sole
Ecco alcune indicazioni utili per proteggersi dal sole e ridurre al minimo il rischio di complicanze:
- evitare di uscire nelle ore diurne: è consigliabile uscire alla sera, quando il sole è calato;
- indossare indumenti coprenti, cappelli, occhiali da sole con lenti scure e tutto quello che possa coprire la cute;
- usare creme solari ad alta protezione;
- fare attenzione alla luce anche dentro casa: evitare l’uso di lampade fluorescenti, alogene o al neon;
- applicare sulle finestre di casa speciali vetri anti-UV poiché anche la luce che filtra dalle finestre può essere dannosa.
The dark side of the sun
