Sindrome di Williams, conoscere una malattia rara

sindrome-di-williams-02La Sindrome di Williams, nota anche come Sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con alterazioni dello sviluppo, difetti cardiaci e dei vasi sanguigni, ritardo psicomotorio ed un aspetto particolare del volto (testa piccola, iride stellata, labbra carnose e bocca larga, ecc.). Ha un incidenza di circa uno su 200.000 ed in Italia vi sono circa 3000 casi.

Cause

Le cause della Sindrome di Williams sono da riconoscersi nella perdita di un frammento o regione del cromosoma 7, che comprende 28 geni. La modalità di trasmissione della malattia è autosomica dominante, ovvero un individuo che ne è affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli, anche se solitamente la condizione insorge sporadicamente, ovvero senza che siano presenti altri casi in famiglia.

Sindrome di Williams, la diagnosi

diagnosi funzionaleLe caratteristiche fisiche e strutturali dei soggetti con Sindrome di Williams sono talmente peculiari da essere facilmente riconoscibili, e per questo motivo il sospetto di malattia viene formulato a partire dall’osservazione clinica. La conferma della diagnosi però si può raggiungere attraverso differenti indagini come la FISH, un esame citogenetico in grado di mettere in evidenza la delezione cromosomica.
Più di recente sono state messe a punto nuove tecniche meno costose e più veloci della FISH, come la PCR quantitativa e la MLPA.

Segni, sintomi e peculiarità

La Sindrome di Williams si manifesta con vari segni e sintomi la cui intensità varia di caso in caso, soprattutto per ciò che riguarda il grado di ritardo mentale.
Tra le altre problematiche presenti vi sono:

  • ritardo di crescita;
  • invecchiamento precoce;
  • aspetto del volto tipico: tratti importanti e grossolani, iride stellata, bocca ampia e labbra carnose, guance paffute e mandibola piccola, dorso del naso depresso, palpebre edematose (la cosiddetta Facies Elfica);
    cardiopatie congenite;
  • alterazioni a carico dei vasi sanguigni;
  • problemi nella coordinazione dei movimenti;
  • disturbi a carico di occhi e denti;
  • ipersensibilità ai rumori dovuta alla presenza di un apparato uditivo molto sensibile.

Ma le persone con Sindrome di Williams non presentano solo un gran numero di deficit fisici ed intellettivi, ma anche una serie di caratteristiche e particolarità che le rendono uniche e le distinguono dal resto della popolazione come un carattere estremamente socievole ed estroverso anche nei riguardi di persone che non conoscono, una spiccata sensibilità e predisposizione per la musica ed una capacità straordinaria nel riconoscere i visi.

Sindrome di Williams, la terapia

Attualmente non esiste una terapia specifica per la Sindrome di Williams, ma attraverso controlli mirati e periodici si può prevenire o rallentare l’insorgere di sintomi e complicanze in particolare a livello renale e cardiaco. L’assistenza di cui necessita una persona con questa malattia è a 360°, ma di particolare importanza è la terapia riabilitativa, in grado di migliorare le capacità cognitive e sociali.

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