Comunicato stampa Osservatorio Malattie Rare
Roma, 5 maggio 2025 – Una nuova mappa interattiva per visualizzare, in tempo reale, la situazione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Italia: è lo strumento lanciato oggi da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, disponibile sul portale tematico osservatorioscreening.it.
La mappa nasce come evoluzione e aggiornamento della fotografia pubblicata da OMaR a inizio anno, quando erano 13 le Regioni ad aver attivato lo screening. Oggi lo screening per la SMA è attivo in 15 Regioni, e la mappa – dinamica e costantemente aggiornata – è destinata a seguire da vicino ogni nuova attivazione, fino al traguardo di una piena copertura nazionale.
UN IMPEGNO STORICO E CONTINUATIVO
Da anni Osservatorio Malattie Rare è in prima linea nel promuovere l’ampliamento del pannello nazionale di screening neonatale, con attività editoriali, campagne di informazione e azioni di advocacy. Il nuovo strumento, realizzato in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, si inserisce in questo percorso, con l’obiettivo di offrire a genitori, operatori sanitari e istituzioni una fonte attendibile e aggiornata per comprendere lo stato dell’arte dello screening per la SMA, una patologia genetica rara altamente invalidante, che oggi però è trattabile, se diagnosticata precocemente.
VERSO L’AGGIORNAMENTO DEI LEA E L’INSERIMENTO NAZIONALE DELLA SMA NELLO SNE
L’inserimento della SMA nel pannello nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) sembrerebbe essere sempre più vicino. La bozza del nuovo DPCM di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) prevede infatti l’estensione del panel a nove nuove patologie, tra cui la SMA. Il testo, attualmente in fase istruttoria, dovrà prima ottenere la validazione economica da parte del Ministero dell’Economia e delle Finanze (MEF), poi passare al vaglio della Conferenza Stato-Regioni e infine ricevere i pareri – non vincolanti – delle Commissioni competenti di Camera e Senato. Un percorso tecnico e politico non privo di incognite, ma che potrebbe finalmente portare a un quadro nazionale più omogeneo. In questo scenario, la mappa di OMaR rappresenta un riferimento utile per documentare i progressi e sollecitare l’attenzione istituzionale.
UNO STRUMENTO PER IL CAMBIAMENTO
“L’accesso a informazioni chiare, trasparenti e di immediata comprensione può contribuire in modo concreto ad accelerare i processi decisionali. Oggi per la SMA esistono delle possibilità di trattamento in grado di modificare la storia naturale della malattia. Per questo motivo non è più possibile attendere per garantire in maniera uniforme, in tutte le Regioni, la diagnosi precoce e la relativa presa in carico – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR – Osservatorio Malattie Rare – Questa mappa vuole essere uno stimolo per le Regioni che sono ancora ferme o ‘a metà strada’, un indicatore che mostrerà le tappe di realizzazioni di un diritto pieno e universale. Siamo fiduciosi che molte Regioni procederanno spedite sulla strada dello screening e ci auguriamo che l’entrata in vigore dei nuovi LEA possa essere quella spinta finale e decisiva affinché, entro qualche mese, questa mappa sia tutta verde. Sarebbe un traguardo importante per la salute dei neonati e per il diritto a un futuro migliore per tutti”.
