La Sindrome di Currarino

meningoceleLa Sindrome di Currarino o Triade di Currarino, dal nome dell’autore che l’ha descritta per la prima volta nel 1981, è una sindrome malformativa rara che può interessare uno o più tratti della regione sacro-rettale. La gravità della patologia varia di caso in caso. 

Sindrome di Currarino, i sintomi

currarinoLa Sindrome o Triade di Currarino è una patologia che, nella sua forma più grave, è caratterizzata da tre sintomi principali:

  • malformazione della zona ano-rettale;
  • presenza di una massa nella zona pre-sacrale (meningocele, ciste o teratoma);
  • assenza di una porzione del sacro.

I sintomi variano di paziente in paziente ed ovviamente dipendono dalla gravità della condizione, ma tra i più comuni si riconoscono:

  • dolore mestruale (dismenorrea) e durante i rapporti sessuali (dispareunia);
  • incontinenza urinaria;
  • costipazione.

Le cause

colonnaNonostante esistano anche dei casi cosiddetti “sporadici” in cui la Sindrome di Currarino si manifesta in un soggetto senza che vi siano precedenti nella sua famiglia, più comunemente la condizione si trasmette in modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Ciò sta a significare che un genitore malato ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai figli, ma non sempre questo avviene.
Ad oggi la ricerca scientifica è stata in grado di isolare un solo gene che, quando alterato, concorre con lo sviluppo della malattia; si tratta del gene XLXB9, localizzato sul cromosoma 7.

Diagnosi Sindrome di Currarino

La diagnosi della Sindrome di Currarino, oltre che sull’osservazione clinica del paziente è basata su alcune indagini strumentali come la risonanza magnetica e l’ecografia.
Purtroppo, solo raramente è possibile effettuare una diagnosi prenatale tramite ecografia, ma nelle famiglie considerate a rischio e se si è a conoscenza del tipo di mutazioni coinvolte, è possibile effettuare una diagnosi prenatale di tipo molecolare.

Cure possibili

Purtroppo, per una patologia di questo tipo non esiste una cura definitiva, ma ricorrendo ad alcuni interventi di natura chirurgica è possibile alleviare la sintomatologia, come nel caso in cui sia presente una massa in regione pre-sacrale.