Artrogriposi, che cosa è

L’artrogriposi, o artrogriposi multipla congenita, è una condizione clinica caratterizzata da contrattura articolare multipla congenita che interessa due o più distretti anatomici. Il termine deriva dal greco arthron – articolazione e grypos – rigido, ed indica una caratteristica clinica riscontrabile in diversi quadri patologici differenti tra loro e di diversa eziologia. Sebbene la condizione insorga generalmente su base genetica, può avere anche un’origine sporadica. Le cause sono in parte sconosciute ma si ritiene che siano di natura multifattoriale; da un punto di vista epidemiologico i casi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi.

Le cause

Come già anticipato, le cause che possono condurre ad un quadro di artrogriposi sono diverse e di varia natura:

  • alterazioni della circolazione intra-uterina e fetale
  • anomalie del tessuto connettivo (es. displasia diastrofica)
  • neuropatie (alterazioni a carico del SNC, midollo spinale, nervi periferici)
  • miopatie ed altre patologie degenerative (distrofia muscolare, atrofia muscolare spinale, neuropatie periferiche congenite).

Ciò che si pensa è che la caratteristica comune a tutti i quadri patologici sopra citati sia l’assenza di movimento del feto durante la gravidanza, che comporterebbe la proliferazione di fibre collagene e quindi la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso.

Le forme di artrogriposi

Le forme di artrogriposi esistenti possono essere raggruppate in due gruppi principali:

  1. Artrogriposi classica o amioplasia: forma più comune caratterizzata da un coinvolgimento simmetrico degli arti ed ovviamente il quadro clinico tipico della condizione. Questa forma è di natura sporadica.
  2. Artrogriposi distali: in questo caso il coinvolgimento principale è a carico della porzione distale degli arti (mani e piedi), mentre la modalità di trasmissione è autosomica dominante. A questo gruppo appartengono la Sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.

La diagnosi 

Per poter giungere ad un inquadramento diagnostico specifico e completo è necessario sottoporsi ad una serie di indagini (analisi clinica, EMG, biopsia muscolare, test genetici) che prevedono la collaborazione di diverse figure professionali, dal neuropediatra al genetista clinica. 

Artrogriposi, le cure disponibili 

Artrogriposi 02Il piano terapeutico previsto per i pazienti affetti da artrogriposi prevede una serie di interventi clinici che hanno come obiettivo quello di incrementare l’indipendenza e l’autonomia della persona migliorando non soltanto le capacità di deambulazione ma anche di natura comunicativa.

Il trattamento quindi, a seconda della gravità del quadro, si basa su:

  • fisioterapia: fondamentale, da iniziare quanto prima dopo la nascita. . Lo stretching e la mobilizzazione articolare devono essere insegnati alle famiglie e proseguiti in ambito domiciliare
  • tutori ortopedici
  • calzature ortopediche
  • interventi chirurgici correttivi.

Quali sport posso praticare?

Avere l’artrogriposi non rappresenta di certo un limite in ambito sportivo, infatti sono diverse le discipline sportive che è possibile praticare, come dimostrato da Emanuela Romano, Giuseppe Vella, atleti rispettivamente di nuoto e tennistavolo paralimpico ed entrambi presenti alle scorse Paralimpiadi di Rio de Janeiro.  

Guarda l’intervista realizzata da Ability Channel a Emanuela Romano