Sindrome di Marfan: Sintomi e terapie

Niccolò Paganini e Osama Bin Laden. Abramo Lincoln e Charles De Gaulle. Cosa accomuna questi quattro personaggi che hanno influenzato il corso della nostra storia e della nostra cultura? Una malattia sistemica del tessuto connettivo, più nota come Sindrome di Marfan, il pediatra francese che per primo la diagnosticò nel lontano 1896.

Sindrome di Marfan, i sintomi 

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che nella maggior parte dei casi è causata da mutazioni del gene della fibrillina-1 (FBN1), localizzato sul cromosoma 15. La fibrillina-1 è una proteina essenziale del tessuto connettivo, quello che costituisce l’impalcatura del nostro organismo.

Sindrome di Marfan

Si tratta di una patologia autosomica dominante che si manifesta in modo particolare a livello di apparato cardiovascolaresistema scheletrico, occhi, polmoni e membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Si manifesta un caso ogni 5000 nati vivi, indistintamente tra uomini e donne.

Sintomi dell’apparato cardiovascolare

  • prolasso della valvola mitrale e dilatazione dell’aorta, a rischio rottura

Sintomi del sistema scheletrico

  • statura particolarmente elevata
  • aspetto ciondolante e snodato
  • gambe e braccia in proporzione molto più lunghi del busto
  • dita lunghe e sottili
  • articolazioni estremamente mobili
  • modificazione dello sterno
  • piede piatto

Sintomi degli occhi

  • lussazione del cristallino
  • miopia

Sindrome di Marfan, la diagnosi 

La diagnosi si effettua sulla base dell’osservazione clinica, dell’analisi della storia familiare e del test genetico. Il test genetico, che ricerca le mutazioni del gene FBN1 (Fibrillina-1),  è assai complesso perché il gene è molto grande. Quando si individua la mutazione da cercare, si può fare una diagnosi prenatale con il prelievo dei villi coriali.

Le terapie

Terapie sindrome di Marfan

Purtroppo, come accade per tutte le malattie genetiche, ancora non esistono terapie in grado di curare la Sindrome di Marfan anche se si stanno facendo passi avanti. Infatti oggi grazie alle nuove tecniche chirurgiche si può sostituire l’aorta, la cui dilatazione è certamente la cosa più pericolosa di questa patologia, con una protesi come quelle utilizzate con le persone che hanno l’aneurisma. Si può inoltre intervenire a livello cardiovascolare per rallentare l’indebolimento e l’allargamento dell’aorta stessa mediante dei farmaci in grado di ridurre la pressione sanguigna come i farmaci beta-bloccanti o i farmaci bloccanti del recettore 1 dell’angiotensina 2.

Le aspettative di vita con la sindrome di Marfan

Proprio grazie al miglioramento delle tecniche come quella della sostituzione dell’aorta, delle terapie e dei farmaci l’aspettativa di vita di un paziente è raddoppiata passando dai 40 agli 80 anni, praticamente come quella di una persona normale.

La Sindrome di Marfan e quella di Ehlers-Danlos: due patologie a confronto

Le Sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos sono i due disturbi più comuni del tessuto connettivo

  • Marfan 2 – 3 casi ogni 10.000 nascite
  • Ehlers-Danlos 1 caso su 5000 nascite

Anche la sindrome di Ehlers-Danlos (un insieme di malattie rare ereditarie del tessuto connettivo) è trasmessa geneticamente. Sebbene non sia presente la mutazione del gene della fibrillina-1 ci sono mutazioni di vari geni che riguardano collageni ed enzimi.

Le sue manifestazioni più evidenti, che la rendono simile alla Marfan, sono le alterazioni della pelle, come la fragilità e i difetti di cicatrizzazione, una notevole ipermobilità articolare e deformazioni scheletriche. In qualche caso si può avere anche la dilatazione dell’aorta. Con gli esami diagnostici si può distinguere una sindrome di Ehlers-Danlos dalla sindrome di Marfan.

Dove curarsi – I Centri diagnostici

Nel caso in cui ci fosse qualche sospetto di questa patologia questi sono alcuni centri a cui potersi rivolgere:

  • Firenze: Ospedale Careggi  – Viale Morgagni, 85 – tel. 055/7947514  fax 055/74277608;
  • Pavia: IRCCS Policlinico San Matteo, GISM: Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan – tel. 0382/501206, 501317 fax 0382/501893 e-mail: info.marfan@smatteo.pv.it;
  • Milano: Marfan Clinic C/o Ospedale Luigi Sacco in Via Grassi, 74 – tel. 02/39042279 tel. e Fax 02/39042571 – call center 348/4749486 – 347/3040190 e–mail: info@marfanclinic.it; punto di ascolto tel. 02/39042279;
  • Bologna: Centro Marfan  S. Orsola – Malpigli tel/fax 051/6363005  e-mail: gruppomarfan@aosp.doc.it.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti