La paraplegia spastica ereditaria

paraplegia spastica ereditariaLa paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi) della muscolatura degi arti inferiori. E’ anche conosciuta come paraplegia spastica familiare o malattia di Strumpell-Lorrain, i due medici che per primi la identificarono e la descrissero.

La forma spastica, a differenza dalla paraplegia causata da lesioni spinali in seguito ad un trauma, può essere ereditata: esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive e recessive legate al cromosoma X. E’ causata dalla disfunzione del sistema piramidale, ovvero le vie nervose che provvedono ai movimenti volontari dei muscoli.

La paraplegia spastica ereditaria

La paraparesi spastica ereditaria si può manifestare sia nell’infanzia che in età più avanzata e può essere divisa in due gruppi principali: forme “pure” e forme “complicate”.

  • le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori a cui si aggiungono relativi problemi di sensibilità e spesso disturbi urinari di tipo ipertonico;
  • le forme complicate presentano disturbi neurologici e non neurologici correlati.

I sintomi e la diagnosi della paraparesi spastica ereditaria

La caratteristica principale di questa malattia è la spasticità progressiva della muscolatura degli arti inferiori. Altri sintomi possono essere:

  • l’accentuazione dei riflessi nervosi;
  • l’alterazione dello svuotamento della vescica;
  • l’astenia.

All’inizio si incontra una difficoltà nel mantenere l’equilibrio, quindi di camminare normalmente. Anche se in alcuni casi si può farne a meno, nella maggioranza delle situazioni si rende inevitabile l’uso della carrozzina o del bastone.

La paraplegia spastica ereditaria può essere diagnosticata in modo certo solo con specifici esami genetici. Altri esami di laboratorio come la risonanza magnetica cerebrale e spinale aiutano nella diagnosi differenziale per escludere alcune malattie neurologiche come la sclerosi multipla.

Ad oggi la paraplegia spastica ereditaria o familiare non può essere prevenuta né curata. E’ importante mantenere la capacità motoria e prevenire eventuali complicazioni (piaghe da decubito o contratture) facendo una buona fisioterapia.
Possono essere utili farmaci per rilassare i muscolari, per ridurre l’intensità degli spasmi e per diminuire l’iperattività muscolare.