Emofilia – Diagnosi, sintomi e cure

L’ emofilia è una malattia rara di origine genetica che consiste in un difetto della coagulazione del sangue. Colpisce esclusivamente i maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane.

Emofilia

Emofilia – le cause

Secondo quanto accertato dagli studi, l’emofilia si eredita attraverso il cromosoma X  (X-linked) e si divide principalmente in due forme:

  1. Emofilia A – La più comune è la prima che è dovuta ad una carenza nel paziente del fattore VIII della coagulazione ed interessa 1 maschio ogni 10mila
  2. Emofilia B –  è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione ed è nota anche come malattia di Christmas ossia il nome della famiglia in cui è stata identificata per la prima volta. Quest’ultimo tipo di patologia colpisce 1 maschio ogni 30mila.

Esiste anche un ulteriore tipologia, detta emofilia A acquisita, che è catalogata come patologia ultra rara.

I sintomi delle prime due malattie sono praticamente identici e solo un attento esame medico può riuscire ad identificarne il tipo esatto.

La gravità della malattia, invece, si ricava analizzando e quantificando la percentuale di attività del fattore coagulante:

  • il valore è inferiore al 1% si parla di forma grave;
  • quando è compreso tra 1 e 5% da luogo ad una forma moderata;
  • se è tra 5 e 40% si parla semplicemente di forma lieve.

I sintomi dell’emofilia

Il corpo umano ripara le ferite anche attraverso la coagulazione del sangue: quando questa non è possibile per colpa dell’emofilia si possono avere gravi conseguenze.

Questo non significa che ogni ferita può essere un problema insormontabile perché nei casi di piccole ferite o graffi, anche il paziente colpito da questa rara malattia non avrà problemi.

Emartri ed ematomi

Il discorso cambia in caso in cui si verifichino piccole lesioni dei vasi sanguigni, a livello articolare (emartri) o muscolare (ematomi) che, non riuscendo a cicatrizzarsi, possono dare luogo ad emorragie anche spontanee.

Nei casi di emartri, le articolazioni più colpite sono il ginocchio e la caviglia ma non sono rari i casi che coinvolgono gomito, spalla e anca. In questi casi i sintomi sono

  • dolore
  • rigidità
  • limitazione funzionale
  • rossore e tumefazione dell’articolazione.

In assenza di adeguato trattamento, gli emartri che colpiscono più volte la stessa articolazione possono provocare deformità o compromettere il corretto funzionamento della parte colpita.

Per quanto riguarda gli ematomi, invece, il mancato trattamento può dare luogo a danni muscolari.

Un discorso a parte è quello relativo ai neonati che di norma non manifestano alcun sintomo fino all’età di sei mesi salvo che si sia in presenza di un’emofilia grave. In quest’ultimo caso, infatti, la patologia può essere riconosciuta anche da un semplice esame visivo dato che il neonato, se sollevato o sorretto dai propri genitori, sviluppa ecchimosi ossia quello che comunemente chiamiamo livido.

La diagnosi

Per arrivare ad una diagnosi di emofilia, occorre effettuare un’analisi del sangue per misurare il tempo di tromboplastinaparziale (PTT) che, rispetto ai casi delle persone sane, risulta più lungo del normale.

Il tipo specifico e la gravità sono, infine, definiti dai dosaggi specifici dei livelli dei fattori VIII e IX. Caso particolare è quello di famiglie di cui si ha già conoscenza delle mutazioni responsabili della patologia dov’è possibile effettuare la diagnosi prenatale attraverso prelievo dei villi coriali.

Curare l’emofilia

Il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione di specifici farmaci contenenti il fattore coagulativo carente, sia esso quello dell’emofilia A cioè il VIII o quello dell’emofilia B ovvero il fattore coaugulante IX.

Per affrontare questa rara malattia si ricorre ad una terapia “on demand”, cioè da effettuare in presenza di un’emorragia, e ad una di profilassi che permette di integrare il fattore carente mediante infusioni che devono essere effettuate tre volte a settimana. Per i pazienti esiste anche la possibilità di ricorrere alla cosiddetta autoinfusione domiciliare, resa possibile dalla disponibilità in commercio di specifici concentrati medici, che deve sempre avvenire sotto indicazione e relativo controllo da parte dei centri di emofilia.

Attualmente la ricerca spera di trovare nuove metodologie di trattamento che possano essere meno invasive. In particolare la scienza, sta puntando molto sulla terapia genica.

Combattere il dolore

Per quanto riguarda il dolore che si presenta al verificarsi di un’emorragia, esistono alcuni rimedi che possono essere utilizzati:

  • applicare impacchi caldi o freddi sia nel caso di dolore che di rigidità articolare
  • mantenere l’articolazione o il muscolo interessato dall’emorragia a riposo
  • effettuare sedute di fisioterapia presso uno specialista
  • cercare di addormentarsi dato che il sonno è uno dei sistemi con cui il corpo guarisce e si rigenera

Guarda il video su cosa è l’emofilia caricato da Schweizerische Hämophilie Gesellschaft

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