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Progeria: cos’è, come si manifesta, cause e come curarla

La progeria è una malattia genetica molto rara che colpisce fin dall'infanzia, la cui diagnosi non è per niente semplice. Ecco cosa sappiamo

La progeria di Hutchinson-Gilford (HPGS), nota anche come sindrome dell’invecchiamento precoce o accelerato, è una malattia genetica dell’infanzia molto rara, la cui incidenza è altrettanto bassa in tutto il mondo, in quanto colpisce un nascituro su 4/8 milioni e una persona ogni 20 milioni.

Secondo i dati dell’A.I.Pro.Sa.B., l’associazione di Sammy Basso, i casi in Italia di progeria sono attualmente 4, mentre in tutti il mondo 130, sebbene potrebbero essere dati sottostimati vista la difficoltà di diagnosticare tale malattia: la stima innalza il dato a 350/400.

Quali sono i sintomi della progeria?

Il sintomo principale che aiuta a riconoscere un caso di progeria è, appunto, l’invecchiamento precoce, che determina una ridotta qualità e aspettativa di vita: l’età media di vita è di 12 anni e la morte è causata quasi sempre da problemi cardiocircolatori. Se volessimo fare invece un elenco di segni legati a a tale malattia, che di solito si sviluppano entro i primi 2 anni di vita, possiamo includere:

  • bassa statura e riduzione della vista;
  • ritardata evoluzione dei denti;
  • alopecia;
  • anomalie cranio-facciali (come il naso a becco, la macrocefalia);
  • pelle secca e sclerosi cutanea;
  • dolore all’anca;
  • rigidità articolare;
  • insulinoresistenza;
  • esoftalmo;
  • magrezza;
  • osteoporosi.

Come dicevamo precedentemente però, l’invecchiamento precoce non garantisce che il paziente abbia la progeria, in quanto si tratta di un sintomo che può riguardare alcune forme di progerie segmentarie o un ritardo della crescita.

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Sammy Basso (Fonte foto: pagina Facebook “Sammy Basso”)

Cosa causa la progeria?

La proregia insorge a causa della mutazione sporadica del gene LMNA, che inficia sulla proteina Laminina A, responsabile dell’impalcatura molecolare del nucleo cellulare, causando quindi instabilità nella divisione cellulare e, conseguentemente, alla sua morte.

Come curare la progeria?

Anche in questo caso, non siamo di fronte a un articolo che sostituisce il parere di un medico. Invitiamo i lettori che volessero approfondire l’argomento di rivolgersi al proprio medico di fiducia o a uno specialista.

Attualmente non esistono cure o terapie che possano debellare la malattia. Recentemente però si è parlato del farmaco FTI, l’inibitore della farnesiltrasferasi, che potrebbe aiutare a combattere questa condizione. A oggi è solo possibile ridurre la gravità dei sintomi e tentare di prolungare di qualche anno la vita dei pazienti.

Ultima modifica: 06/10/2022

Angelo Andrea Vegliante

Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.