La porfiria è una malattia rara causata dal deficit della porfirina. Esistono 2 classificazioni principali: acuta e cutanea. Scopriamola
La Porfiria è un insieme di malattie metaboliche rare causate dal deficit di uno degli enzimi della biosintesi della porfirina. Solitamente, i primi sintomi si manifestano nell’età adulta, ma possiamo riscontrare alcune caratteristiche anche durante l’infanzia.
È un termine che si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche rare di tipo ereditario. Tra le varie, c’è una caratteristica comune: il deficit di uno degli enzimi (porfirina) della biosintesi del gruppo EME. Sono molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, e il loro accumulo risulta dannoso per il fegato e il midollo osseo.
Finora sono stati scoperti due classificazioni:
Le cause della porfiria acuta riguardano principalmente l’addome e gli aspetti neurologici. Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni.
In questo insieme, troviamo 4 tipo di malattia:
Per quanto riguarda la porfiria cutanea, i sintomi – appunto cutanei – sono visibili su diverse zone del corpo, come volto, collo, dorso e mani. Tali condizioni possono apparire a causa di una notevole ingestione di alcool, dall’estrogeni, dall’infezione da virus dell’epatite C e dall’esposizione a idrocarburi alogenati.
Anche qui, ci sono 4 malattie:
Visto che la cute è una ‘vittima’ della condizione, sono state individuate 2 patologie della pelle legate ad essa:
Definendo le varie tipologie, abbiamo notato quali possono essere i sintomi delle porfirie. Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco:
Dalla lista precedente riscontriamo la difficoltà di diagnosi ai quali i medici incappano. Di fatto, diversi di questi sintomi sono poco specifici in relazione alla malattia. Dunque, per diagnosticarla, vengono effettuati esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci).
C’è anche la possibilità di avvalersi di una consulenza genetica, grazie alla quale si cercano mutazioni riguardanti i geni della malattia.
Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esistono cure. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere ‘operati’ sul paziente. Ad esempio, per la forma acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati.
Invece, quella cutanea viene trattata con la flebotomia e/o la clorochina. Si ricorre all’intervento chirurgico nel caso in cui sia necessario un trapianto di midollo osseo.
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Ultima modifica: 18/08/2021