Malattia di Gaucher: cos’è, quali sono i sintomi e come si cura

La Malattia di Gaucher prende il nome dal medico francese Philippe Charles Ernest Guacher. Fu proprio lui, infatti, nel 1882, a scoprire questa patologia genetica rara di tipo lisosomiale. Cioè, causata dalla carenza o dal malfunzionamento di un’enzima, in questo caso dell’enzima glucocerebrosidasi.

Malattia di Guacher, le caratteristiche

Il compito dell’enzima glucocerebrosidasi è trasformare, appunto, il glucocerebroside in zuccheri e grassi riutilizzabili. Con l’accumulo lisosomiale, invece, questa funzione è ridotta, formando depositi di glucosilceramidi nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato, della milza e del midollo osseo. Inoltre i malfunzionamenti dati da questa condizioni sono riscontrabili anche nelle ossa. In particolare, ecco alcune delle conseguenze abbastanza allarmanti:

• MILZA – carenza di globuli rossi, globuli bianchi e piatrine;
• MIDOLLO OSSEO – riduzione della produzione delle cellule del sangue e riduzione del flusso sanguigno;
• FEGATO – ingrossamento;
• OSSA – più sottili e deboli, soggette a deformazioni e fratture spontanee.

In aggiunta, la Malattia di Gaucher è ereditaria. La persona che presenta la mutazione genetica nel Cromosoma 1, sarà portatore sano. Secondo Gaucher Italia, ecco le condizioni di trasmissibilità:

• Con un solo genitore malato, i figli saranno portatori sani;
• Se entrambi i genitori sono portatori sani, si avranno il 25% di figli sani, il 25% malati, il 50% portatori;
• Nel caso in cui i genitori sono malati, tutti i figli saranno malati;
• Quando un genitore è malato e l’altro è portatore, si avranno il 50% di figli malati ed il 50% portatori sani.

Al momento sono conosciute tre tipologie di Malattia di Gaucher: tipo I (non neuropatica, rappresenta il 95% dei casi); tipo II (neuropatica acuta, caratterizzata da disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce); tipo III (coinvolgimento neurologico ad andamento cronico, contrassegnata da encefalopatia progressiva).

Sintomi e diagnosi

Il fatto che esistano diverse tipologie di Malattia di Gaucher e la molteplicità delle cause riscontrabili rendono una diagnosi difficoltosa. Anche per questo, è importantissimo avvalersi dello screening neonatale. In particolare, per quanto riguarda i sintomi, l’elenco è pressoché ampio:

• Senso di affaticamento generale;
• Splenomegalia (ingrossamento della milza);
• Epatomegalia (ingrossamento del fegato);
• Dolore addominale;
• Disturbi gastrici e intestinali;
• Perdita di appetito;
• Osteoporosi;
• Dolori ossei, fratture e deformazioni;
• Degenerazione della cartilagine;
• Ritardo della crescita;
• Basso numero di piastrine, globuli bianchi e globuli rossi;
• Propensione a emorragie;
• Diminuzione della capacità di trasportare ossigeno nel sangue;
• Insufficienza respiratoria;
• Ipertensione polmonare;
• Riduzione della funzionalità dei reni;
• Pigmentazione della pelle alterata, presenza di macchie piatte, tonde e violacee;
• Compromissione del sistema nervoso (Tipo II: strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite, idrocefalo; Tipo III: deficit dei movimenti oculari veloci, deficit uditivi, atassia e convulsioni).

Oltretutto, va fatto un discorso aggiunto. Il Tipo I e il Tipo III hanno sintomi molto variabili, mentre il Tipo II è meglio rintracciabile per le caratteristiche neurologiche associate ad epatosplenomegalia. Il quadro, quindi, è di una confusione diagnostica veramente complessa. Perciò, una diagnosi quasi certa può essere data dalla misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.

Tratttamento

Non sono ancora state trovate cure alla Malattia di Gaucher. Tuttavia, esiste una terapia enzimatica sostitutiva con glucocerebrosidasi placentari o ricombinati. Purtroppo, però, può intervenire peculiarmente per i casi di Tipo I e III. Mentre per il Tipo II non esistono farmaci adeguati a contrastare la patologia.

A chi rivolgersi

Ecco un elenco di associazioni alle quali rivolgersi per avere maggiori dettagli:

• Gaucher Italia;
• OMAR;
• Orphanet.