Sindrome di Poland

La sindrome di Poland è un’anomalia congenita rarissima, e quindi presente fin dalla nascita, che colpisce in media una persona ogni 20/30000, con un’incidenza più alta nel sesso maschile. La sindrome di Poland deve il suo nome al chirurgo britannico Alfred Poland al quale va il merito di averla descritta, per primo, nel 1841. La malattia si caratterizza per anomalie o malformazioni che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Deformazioni più o meno gravi possono interessare i muscoli pettorali (fino alla mancanza totale degli stessi), le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita o il rachide.

Le cause

Le cause della Sindrome di Poland ancora oggi non sono note con chiarezza, nonostante le numerose ricerche mediche condotte a riguardo. Gli studiosi hanno elaborato teorie diverse circa la genesi della malattia, le quali partono però dallo stesso concetto di base: un’anomalia nella formazione della vascolarizzazione embrionale lungo l’arteria succlavia situata nel lato del corpo sintomatico, che comporterebbe un flusso di sangue insufficiente all’arto ed alla regione pettorale con i conseguenti eventi malformati che caratterizzano la condizione. Le arterie succlavie sono due importanti vasi arteriosi (arteria succlavia destra ed arteria succlavia sinistra) che riforniscono di sangue gli arti superiori, la parte superiore del torace e le arterie vertebrali (di destra e di sinistra), che hanno il compito di irrorare parte della testa. Sebbene la causa di questa anomalia non sia nota, si pensa potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, traumi) o a fattori genetici.

Secondo medici e genetisti, la sindrome di Poland sarebbe quasi sempre frutto del caso e solo raramente una condizione ereditaria.

Sintomi e manifestazioni della sindrome di Poland

Ogni individuo con sindrome di Poland rappresenta un caso a sé stante: non esiste infatti una sintomatologia definita e comune a tutte le persone che soffrono di questa malattia. Le manifestazioni tipiche e più comuni sono:

• anomalie a carico dei muscoli pettorali;
• sindattilia cutanea (la sindattilia è un’anomalia congenita che consiste nella fusione di due o più dita delle mani o dei piedi);
• brachidattilia (malformazione congenita caratterizzata da un’eccessiva brevità delle dita);
• anomalie a livello dei seni.

La sintomatologia è composta da una variabile combinazione di manifestazione a vari livelli anatomici:

A livello del torace

• assenza, ipoplasia o aplasia del muscolo pettorale maggiore e minore;
• assenza dei muscoli gran dorsale, deltoide e serrato anteriore;
• mancato sviluppo del capezzolo e/o della mammella;
• depressione delle coste;
• ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo;
• scapola alta;
• rotazione dello sterno verso il lato coinvolto;
• assenza di peli ascellari.

A livello della mano e del braccio

• brevità delle dita (specie dell’indice, del medio e dell’anulare) dovuta all’accorciamento o all’assenza della falange intermedia;
• sindattilia delle dita;
• ipoplasia della mano e dell’avambraccio.

Queste compromissioni comportano inevitabilmente una serie di problematiche legate alla sindrome, quali:

• problemi strutturali ed estetici;
• anomalie funzionali;
• riduzione della funzionalità polmonare;
• debolezza muscolare;
• scoliosi toracica;
• compromissione della funzionalità della mano;
• anomalie cardiache e renali;
• mancanza di protezione (sport da contatto);
• problemi psicologici del bambino e del genitore.

La diagnosi

Le diagnosi delle forme lievi di sindrome di Poland può risultare difficile almeno fino alla pubertà o al termine di questa, quando il corpo ha completato parte del suo sviluppo. La diagnosi è clinica e si basa fondamentalmente sull’esame obiettivo ed alcuni esami strumentali come la radiografia, la TAC o la risonanza magnetica nucleare (RMN).

Diagnosi prenatale

In caso di un sospetto diagnostico (se ad esempio sono presenti altri casi in famiglia) è possibile, attraverso un’indagine ecografica, riscontrare eventuali anomalie a carico degli arti; senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale. Data l’assenza di geni responsabili della Sindrome e dell’associazione con anomalie cromosomiche note non vi è indicazione all’esecuzione di esami invasivi da effettuare in gravidanza, come amniocentesi e/o villocentesi.

Cura e trattamento della Sindrome di Poland

Grazie ai progressi della medicina, oggi è possibile curare parte delle malformazioni e anomalie che caratterizzano la sindrome di Poland. I trattamenti previsti consistono in interventi di tipo chirurgico, finalizzati alla ricostruzione delle zone anatomiche presentanti le anomalie.

Progetto ricerca scientifica sulla Sindrome di Poland

L’obiettivo del Progetto ricerca scientifica sulla Sindrome di Poland è quello di implementare la conoscenza della malattia con le informazioni derivanti da un approccio multidisciplinare e multistratificato al paziente. Oggetto di studio sono stati 170 pazienti con aplasia unilaterale dei muscoli pettorali, in un periodo di tempo compreso fra il 2003 e il 2008.

Nella prima fase dello studio tutti i soggetti sono stati sottoposti a consulenza genetica, psicologica, chirurgica e ortopedica. Nella seconda fase sono state eseguite indagini strumentali (rx torace, eco addome e dei muscoli pettorali, ecc.), per escludere anomalie associate a carico degli organi interni.

Per ciò che riguarda la verifica di possibili cause ambientali implicate è stato realizzato un questionario che raccoglie l’eventuale possibilità di esposizione a diversi fattori prenatali e postnatali di natura teratogena.

Attraverso l’effettuazione di cariotipo standard (con lo scopo di escludere eventuali anomalie grossolane di numero e di struttura dei cromosomi) e, in casi selezionati, attraverso una nuova metodica (l’Array-CGH), che ha reso possibile l’identificazione di una base genetica precisa in altre sindromi a causa inizialmente sconosciuta, è in atto anche la ricerca di un’eventuale causa di natura cromosomica.

La ricerca è stata effettuata con la collaborazione dell‘AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland).