Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere

Come possiamo migliorare il benessere delle famiglie con bambini ed adolescenti affetti da disabilità neuromuscolari ?

Domanda di grande importanza.

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, I Diritti

Abbiamo bisogno di una notevole attenzione per gli aspetti sociali e per la quotidianità delle persone con disabilità.

In particolare si deve fortemente svolgere un’attività di divulgazione delle  informazioni di carattere legislativo, non sempre di facile accesso ed informazione.

 

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, La Miopatia

Sotto questo termine sono da raggruppare molteplici malattie che colpiscono l’unità motoria. L’unità motoria comprende il neurone motorio, localizzato nel midollo spinale, il suo prolungamento o assone nel nervo periferico, la giuntura neuromuscolare e l’insieme delle fibre muscolari innervate dal neurone.

L’unità motoria è l’unità anatomica o funzionale terminale del sistema motorio.

Tutte le malattie dell’unità motoria si manifestano con un deficit motorio (paresi o debolezza muscolare, plegia o paralisi).

Il deficit varia secondo la gravità e la localizzazione (generalizzata o localizzata al viso, al tronco, alle membra) secondo la malattia.

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, I Processi Che Insorgono

Nelle malattie dell’unità motoria , i processi lesivi danno luogo alla perdita  funzionale dei neuroni motori (sclerosi laterale amiotrofica, amiotrofie spinali, poliomielite, ecc.), delle fibre nervose (neuropatie) e del muscolo (miopatie nel senso proprio della parola).

I processi lesivi sono acquisiti, nella maggior parte dei casi, da un’infiammazione (miositi, polineuropatie infiammatorie) o da un’infezione (poliomielite, lebbra, miositi).

Molte lesioni dell’unità motoria sono, tuttavia, la conseguenza d un deficit  funzionale del metabolismo o della struttura delle cellule; dette lesioni sono genetiche o geneticamente determinate.

Questi termini implicano l’assenza o la presenza d un’informazione mutilata nel codice genetico: essa non compare dai codici che regolano la vita cellulare, localizzati sui cromosomi (o geni).

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, Le Malattie Genetiche

Le malattie genetiche sono state riconosciute, dopo decenni, dall’osservazione di una trasmissione familiare della lesione.

I meccanismi cellulari all’origine della malattia sono stati compresi da poco  tempo, grazie alla biologia cellulare (ingegneria genetica).

E’ infatti dal 1986 che è stato riconosciuto, per la prima volta, un deficit di una proteina importante nel mantenimento della struttura delle fibre muscolari per la forma più grave della miopatia, la distrofia muscolare di Duchenne.

D’allora la medicina molecolare ha permesso di riconoscere numerose anomalie in altre lesioni del nervo o del muscolo.

Tutte queste malattie sono complesse e necessitano un lavoro di raggruppamento clinico e una ricerca laboriosa di laboratorio.

Nello spazio di una quindicina d’anni, le conoscenze sono esplose, ma il trattamento di sostituzione della funzione cellulare, mediante terapia genica, fa ancora difetto oppure è solo sperimentale.

Il suo potenziale terapeutico è stato sottovalutato nella rapidità d’insediamento, tuttavia si continua negli sforzi per l’applicazione nella pratica clinica.

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, La Diagnosi

La gravità e il profilo evolutivo varia molto da una malattia all’altra.

Ragion per cui è indispensbile conoscere una diagnosi della malattia specifica.

La diagnosi necessita delle indagini che sono idealmente realizzate in un centro specializzato, ciò significa che i medici che vi lavorano hanno l’esperienza di  queste malattie.

disabilità: dalla patologia al benessere

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, Patologie Ad Impatto Sociale

Il bambino si presenta alla nascita come un bambino sano; è con l’emergere dei primi sintomi, che nella distrofia di Duchenne ed anche in alcune forme di SMA si manifestano nei primi anni di vita, che prende l’avvio l’iter di accertamenti medici portando alla diagnosi di malattia.

Dopo lo shock della diagnosi, un vissuto di sofferenza accompagna la famiglia nel percorso complesso e frastagliato fatto di esami per la conferma diagnostica e di molti successivi controlli per verificare l’andamento della patologia.

La cronicità e la progressività dei disturbi mettono a dura prova la tenuta del nucleo familiare rischiando di compromettere i rapporti sociali intra ed extra  familiari, con le prevedibili conseguenze sul benessere del bambino malato e dei suoi congiunti.

Soprattutto nei primi anni subito successivi alla diagnosi, frequente è la tendenza all’isolamento ed al ritiro sociale del nucleo familiare, che si chiude in se stesso per proteggersi da una realtà che  spaventa ed opprime.

Disabilità: Dalla Patologia al Benessere, Integrazione Nel Tessuto Sociale

La famiglia ha il complesso compito di accompagnare il bambino con malattia neuromuscolare nel suo percorso di vita, aiutandolo a gestire la disabilità e ad integrarsi nei diversi contesti sociali e culturali quali l’ambiente scolastico e  successivamente l’ambiente lavorativo.

Dall’aiuto proveniente dalla famiglia e dai servizi socio-sanitari dipenderanno il grado di autonomia ed il livello di integrazione nel tessuto sociale che il  bambino riuscirà a raggiungere nella crescita.

In questo compito così impegnativo, le famiglie manifestano la necessità di occasioni di incontro e di confronto con gli operatori socio-sanitari e con altri familiari che condividono situazioni simili, per essere messi in condizione di affrontare con risorse maggiori le difficoltà connesse alla malattia del loro figlio e di prendere le scelte necessarie con maggiore consapevolezza.

Il vissuto emotivo di sofferenza manifestato dalle famiglie con figli affetti da malattie neuromuscolari necessita di un accompagnamento e di strumenti di  elaborazione in grado di aprire nuove possibilità e nuovi orizzonti per far fronte alle difficoltà.

 

Disabilità: Dalla Patologia Al Benessere, Progetto Famiglie Crea-Attive

La Fondazione Paladini segnala il Progetto Famiglie Crea-Attive che verrà avviato nel mese di ottobre ad Ancona con il supporto attivo della uildm locale.

L’iniziativa si propone di promuovere il benessere e l’expertise (certificazione  di autenticità) della famiglia con bambini e preadolescenti affetti da malattia neurouscolare, attraverso due azioni:

la prima con un  intervento mirato alle esigenze di formazione e di sostegno manifestate dalle famiglie stesse, la seconda con la creazione di un luogo di espressione ed elaborazione del disagio e di sviluppo delle competenze relazionali da fornire a bambini e preadolescenti con una malattia neuromuscolare e ai loro fratelli e sorelle.

Il progetto prevede l’attivazione di incontri rivolti a genitori e parenti in età adulta di bambini e preadolescenti con malattie neuromuscolari, da svolgersi in modalità di gruppo; tali incontri saranno condotti da due psicologi specializzati nella conduzione di gruppi.

Parallelamente saranno attivati incontri rivolti a bambini e preadolescenti con malattie neuromuscolari di età compresa tra i 4 e i 13 anni e ai loro fratelli e  sorelle della stessa fascia d’età, da svolgersi sempre in gruppo e con finalità espressive, riabilitative e di socializzazione, attraverso il dispositivo dell’arte terapia.

Crediamo che il progetto Famiglie Crea-Attive sia un’iniziativa importante per le famiglie , un’esperienza preziosa per il percorso d’accompagnamento richiesto ai genitori nel processo di crescita intellettiva, emotiva e sociale dei propri figli con malattia neuromuscolare, spesso associata anche a gravi disabilità fisiche.

Speriamo in una grande partecipazione che porti a compimento questo grande lavoro ed impegno da parte di tante persone.

Crediamoci.