Dal farmaco salvavita alla terapia genica per i nuovi nati: questi i temi principali sui quali si è discusso nel Convegno Nazionale di Famiglie SMA tenutosi a Roma l’8 e il 9 settembre 2018.
Medici e operatori hanno parlato degli approcci scientifici innovativi, che stanno rivoluzionando la vita di bambini e genitori, e del progresso scientifico tanto sperato, che rivoluziona scenari e modelli.
Il Professor Mercuri e la Terapia Genica
Il prof. Eugenio Mercuri (Centro Clinico NeMO Roma e Uoc Neuropsichiatria infantile del Policlinico Universitario Gemelli di Roma) in particolar modo, riferendosi alla terapia genica, per i malati di atrofia muscolare spinale, ha spiegato che «Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma (due bambini sui 30 che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i 18 mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile».
Il farmaco Spinraza e l’incremento degli ospedali autorizzati
L’idea che oltre ai nuovi standard di cura con il farmaco Spinraza – già somministrato in meno di un anno a 371 pazienti con risultati clinici straordinari che vedono non solo bloccare la malattia, ma migliorare la qualità di vita dei pazienti – la nuova frontiera clinica possa sfruttare correttori molecolari per intervenire precocemente e direttamente sul DNA, ha dato forza all’impegno corale, messo in atto dalle famiglie, che ha consentito di incrementare, nel nostro Paese, il numero di ospedali autorizzati per la somministrazione di Spinraza: si è passati infatti da 4 a 13 regioni dotate di strutture autorizzate, e da 5 a 24 centri attivi (con più di 20 in attesa di completare l’iter burocratico) che somministrano la terapia Nusinersen con risultati sorprendenti.
Per la presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro, con la raccolta fondi di quest’anno, l’obiettivo sarà quello di poter acco- gliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Un progetto importante non solo per i bambini affetti da SMA, ma per tutto il Paese, affinchè la ricerca possa trasformarsi in progresso scientifico.
Fino al 6 ottobre chiamando da telefono fisso o inviando un sms al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territo- riale dedicata ai pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia geneti- ca rara che colpisce soprattutto i bambini.
