Nasce il registro dei pazienti italiani
Per iniziativa di 4 associazioni AISLA, ASAMSI, FAMIGLIA SMA, UILDM e FONDAZIONE TELETHON, nasce il registro dei pazienti italiani. Si tratta di un progetto che faciliterà la messa a punto di studi clinici sulle patologie neuromuscolari, tra cui la SMA. Questa iniziativa andrà a far parte e si integrerà con un registro internazionale coordinato dal TREAT-NMD, il network europeo che si occupa di malattie neuromuscolari collegato alla EURO BIO BANK.
A questa struttura saranno trasmessi, con la tutela prevista dalla privacy dei malati, i dati provenienti dai registri nazionali. D’ora in poi sarà quindi possibile per gli scienziati condividere le informazioni sulla evoluzione delle malattie neuromotorie e neuromuscolari su un database a livello continentale, e favorire così lo sviluppo delle ricerche in modo più rapido , oltre a studi clinici multicentrici a livello internazionale.
Per organizzare e pianificare progetti di sperimentazione clinica è necessario avere la disponibilità del maggior numero di dati, dettagli clinici e genetici dei pazienti. I progressi scientifici ottenuti negli ultimi anni hanno reso possibile lo sviluppo di nuove strategie per affrontare metodi di contrasto più efficaci verso le malattie rare.
TREAT-NMD: una struttura internazionale
Ma per gli scienziati impegnati nelle ricerche sulle malattie neuromuscolari, la mancanza di supporti relativi a procedure validate e protocolli operativi in atto in tutti i paesi, hanno infatti rallentato lo sviluppo di ricerche terapeutiche. Questo fatto ha reso quindi necessario la costituzione di una struttura internazionale al servizio della comunità dei ricercatori che si chiama, come abbiamo detto all’inizio TREAT-NMD, dove poter accedere ai risultati e a informazioni su malattie rare e patologie neuromuscolari, agevolando le reti sia cliniche che precliniche. Una struttura in grado di interagire con le autorità di regolamentazione dei vari paesi potendo accedere a progetti di ricerca correlati, e soprattutto di poter mettere a disposizione di scienziati e ricercatori un certo numero di bio-banche in grado di fornire DNA , cellule , campioni di tessuto umano, training sulla cultura di cellule, il tutto per facilitare e rendere più rapide le ricerche sulle malattie rare.
I tipi di ricerca del TREAT-NMD riguardano : la sindrome congenita miastenica, le miopatie congenite, le polineuropatie ereditarie, l’ ipertermia maligna, le distrofie muscolari, le atrofie muscolari spinali.
