Bambini e Spina Bifida: Diagnosi e Prevenzione – Dott.ssa Francesca Schioppa

Quando e come avviene la diagnosi di Spina bifida e quali sono i comportamenti da adottare per prevenirla. Ce ne ha parlato la Dott.ssa Francesca Schioppa, Medico Pediatra del Centro Spina Bifida dell’Ospedale Niguarda di Milano. 

La diagnosi: l’ecografia morfologica

Purtroppo i genitori quando hanno la prima diagnosi ovviamente vanno su internet e leggono delle cose disastrose, non si immaginano più il loro neonato spesso. Ma questi sono dei bambini stupendi che hanno le stesse possibilità degli altri bambini purtroppo con una vita sicuramente un pochino più medicalizzata soprattutto nei casi più importanti, di lesioni più alte.

La diagnosi ecografica è fondamentale perché la famiglia possa affrontare con consapevolezza o meno questa gravidanza. Se l’ecografia morfologica viene effettuata anche a 17 – 18 settimane da un ecografista competente e con un apparecchio con delle sonde moderne ed efficaci, la diagnosi è certa anche nei casi minori di Spina Bifida. In questo modo la famiglia viene il più possibile informata su quello che può essere la patologia a cui andrà incontro questo bambino.

Prevenzione della Spina Bifida

Il ruolo della prevenzione è fondamentale. Non solo per la Spina bifida, ma anche per altre patologie, sarebbe importante che la donna che decide che è arrivato il momento di intraprendere una gravidanza si sottoponesse prima di tutto ad una visita ginecologica pre-concezionale con un’anamnesi accurata di quella che è la storia della famiglia per sapere se ci sono già stati casi di malattie genetiche, di malformazioni o, in questo caso, di Spina bifida.
In caso di positività la coppia viene sottoposta anche ad esami genetici perché ci possono essere forme in cui si trasmette il deficit di un enzima che è interessato nel metabolismo dell’acido folico a partire da due aminoacidi, l’omocisteina e la metionina.

Dovrebbe essere consigliato uno stile di vita corretto, un’alimentazione sana, l’assunzione di verdure a foglia verde che contengono una notevole quantità di acido folico e soprattutto fumo, alcol e droga esclusi già prima del concepimento; almeno un mese, se non due o tre prima del concepimento, supplementazione con acido folico, 4mg tutti i giorni. Purtroppo solitamente le donne questa cosa non la fanno e una volta che hanno il ritardo e fanno la diagnosi di gravidanza si recano dal ginecologo che prescrive l’acido folico che va comunque preso nei tre mesi successivi al concepimento proprio per aiutare la crescita del feto, ma purtroppo nel caso della prevenzione della spina bifida non è più efficace perché questa si verifica nei primi 23-25 giorni dopo il concepimento, quindi quando la donna ha appena scoperto di essere gravida.

Ecco perché la prevenzione ha un ruolo fondamentale, ma la prevenzione corretta nasce prima del concepimento.

 

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