Dopo diversi anni in cui la ricerca di una terapia in grado di cambiare la storia della SMA purtroppo non ha saputo dare svolte significativa, arrivano risultati incoraggianti e che fanno ben sperare per i piccoli affetti da questa grave patologia neuromuscolare degenerativa. Ad affermare questo due studi importanti presentati a Lione in occasione del Congresso dell’European Paediatric Neurology Society che hanno mostrano gli effetti benefici che il Nusinersen avrebbe sull’evoluzione della malattia e sul controllo della sintomatologia.
L’atrofia muscolare spinale, più comunemente conosciuta con la sigla SMA (Spinal Muscolar Atrophy) è una malattia genetica neuromuscolare che coinvolge i motoneuroni, cellule nervose molto importanti da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. Come è facile immaginare, la degenerazione di questo tipo cellulare ha come conseguenza il progressivo indebolimento dell’apparato muscolare con conseguenti difficoltà motorie importanti e generalizzate.
La mutazione genetica responsabile della manifestazione della malattia è a carico di uno dei due geni SMN1 e SMN2 e come conseguenza comporta una produzione insufficiente della proteina SMN, essenziale per il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Gli unici interventi di natura medica che fino a poco tempo si sono ritenuti possibili nei bambini con SMA riguardano l’assistenza respiratoria e la gestione delle problematiche della vita quotidiana.
Negli ultimi anni però, grazie allo studio continuo condotto dai ricercatori, la molecola del Nusinersen si è mostrata efficace nel ripristinare, almeno in parte, il difetto genetico alla base della malattia poiché in grado, modulando la sintesi del gene SMN2, di convertirlo in un gene SMN1 del tutto sano e quindi in grado di assolvere le sue funzioni fisiologiche.
A dimostrazione del potenziale posseduto dal farmaco sono stati portati i risultati di due studi entrambi accomunati dall’impiego di Nusinersen: nel primo caso somministrato nella SMA ad esordio infantile tipo 1 e nel secondo in piccoli pazienti con più di due anni di età. Risultati positivi sono giunti da entrambi i fronti: se nei bimbi affetti da SMA di tipo 2 e 3 si sono evidenziati benefici significativi, i bambini con una forma più grave della malattia non solo hanno mostrato delle condizioni cliniche stabili in seguito alla somministrazione della molecola, ma per la prima volta hanno presentato dei miglioramenti funzionali.
Dei risultati importanti che, come detto, fanno ben sperare in un futuro più roseo in materia di terapia per la SMA, dove la terapia genica potrebbe rappresentare l’alternativa più valida poiché basata sull’introduzione, nelle cellule malate, di copie di gene SMN1 perfettamente funzionante.
