Sla, scoperto gene chiave

sla gene chiaveForse ora si può cambiare la strategia per la lotta ad una malattia devastante e neurodegenerativa come la Sla. Da una recente ricerca infatti si è scoperto che il gene -C21 orf2- racchiude al proprio interno una serie di mutazioni in grado di facilitare lo sviluppo di questa malattia. 

Un team internazionale di scienziati

Lo studio è opera di un consorzio internazionale di scienziati, coordinati dal King’s College di Londra e dal Centro Medico Universitario di Utrecht in Olanda, ma che ha anche ricevuto la preziosa ed importante collaborazione di due medici dell’Ospedale Civile di Brescia, il Prof. Alessandro Padovani, Direttore della Clinica Neurologica e dell’omonimo reparto, e del Dott. Massimiliano Filosto, neurologo e responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari.

Il gene C21orf2

Pubblicata su Nature Genetics, l’indagine ha permesso di rilevare tre nuovi fattori genetici di rischio per la Sla, tra i quali appunto il gene C21orf2 la cui presenza aumenta le possibilità di sviluppare la malattia del 65%. Una scoperta rivoluzionaria che in futuro potrà permettere una serie di trattamenti personalizzati per i pazienti affetti da Sla consentendo anche, per la prima volta, di sostituire i geni difettosi sostituendoli con quelli nuovi e sani.

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La Sla è classificata tra le malattie rare e viene riscontrata in uno o tre casi su 100 mila persone. Secondo i Professori Padovani e Filosto “Si tratta di una malattia devastante, ma la scoperta del gene C21orf2 rappresenta un importante tassello nel lungo cammino che deve portarci a comprendere le cause e i meccanismi che sottendono allo sviluppo della degenerazione motoneuronale. ”

Per arrivare a queste importanti conclusioni i ricercatori ed i medici hanno coinvolto 15 mila pazienti affetti da Sla ed hanno eseguito 26 mila controlli su pazienti sani; nel complesso è stato analizzato il genoma di 1861 persone, testando quasi 9 milioni di varianti per il rischio di sviluppare la Sla.

Il nostro augurio è che tutto questo possa portare presto a nuove prospettive di cura per una malattia totalmente invalidante come la Sla.

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